S'abonner

Hamartomes cardiaques de la sclérose tubéreuse de Bourneville : diagnostic échographique périnatal et évolution spontanée - 01/01/03

Doi : 10.1016/S0929-693X(03)00308-7 

T.  Perez a * ,  L.  Christiaens b ,  D.  Bonneau c ,  A.  Nassimi d ,  D.  Oriot d *Auteur correspondant.

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 4
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Les hamartomes cardiaques sont un des modes de révélation les plus précoces de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ils permettent parfois d'en envisager le diagnostic en période anténatale parallèlement aux explorations génétiques et neurologiques. Passée la période néonatale, l'évolution des hamartomes cardiaques est le plus souvent favorable et caractérisée par une involution, au moins partielle.

Observation - Des images échographiques cardiaques anténatales précoces et douteuses n'ont pas permis de poser le diagnostic chez un foetus dont le père était atteint de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Les autres investigations anténatales (génétique, IRM cérébrale) n'étaient pas contributives. Le diagnostic a été porté avec certitude par l'échographie cardiaque postnatale, qui révélait deux hamartomes intracardiaques.

Conclusion - Même orienté, le diagnostic anténatal de la maladie de Bourneville est difficile. La présence d'hamartomes cardiaques dès la période néonatale précoce est un moyen fiable de porter le diagnostic. L'histoire naturelle des hamartomes cardiaques de la sclérose tubéreuse de Bourneville semble être une involution spontanée au moins partielle.

Mots clés  : Bourneville (sclérose tubéreuse de) ; Hamartome cardiaque ; Échocardiograhie.

Abstract

Cardiac hamartomas are frequently the earliest revelation of Bourneville's tuberous sclerosis. They sometimes allow to consider the diagnosis during the antenatal period, and to plan therefore genetic and CNS investigations. After the neonatal period, the evolution of hamartomas is frequently favourable, characterised with at least partial involution.

Observation - Antenatal equivocal cardiac echographic images did not allow the diagnosis in a fetus whose father had Bourneville's disease. Other antenatal investigations (genetics, central nervous system MRI) were not helpful. The diagnosis was carried out at birth as cardiac ultrasound reliably showed two cardiac hamartomas.

Conclusion - Even when suspected, the antenatal diagnosis of Bourneville's disease is difficult. The presence of cardiac hamartomas at birth is a reliable mean to make the diagnosis.

Mots clés  : Bourneville's tuberous sclerosis ; Hamartoma ; Heart ; Echocardiography ; Prenatal diagnosis ; Infant, newborn.

Plan



© 2003  Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 10 - N° 2

P. 126-129 - février 2003 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Devenir médical, cognitif et affectif à l'âge de quatre ans des prématurés indemnes de handicap sévère. Étude prospective cas-témoins
  • M.H. Blond, B. Castello-Herbreteau, E. Ajam, A.I. Lecuyer, A. Fradet, F. Patat, R. Dupin, N. Deletang, J. Laugier, F. Gold, E. Saliba, M. Brémond
| Article suivant Article suivant
  • Guérison d'une méningo-encéphalite à Echovirus 27 par immunoglobulines intraventriculaires au cours d'une agammaglobulinémie. À propos d'un cas
  • F. Mellouli, Z. Arrouji, M. Debre, M. Bejaoui

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.