Hamartomes cardiaques de la sclérose tubéreuse de Bourneville : diagnostic échographique périnatal et évolution spontanée - 01/01/03
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Résumé |
Les hamartomes cardiaques sont un des modes de révélation les plus précoces de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ils permettent parfois d'en envisager le diagnostic en période anténatale parallèlement aux explorations génétiques et neurologiques. Passée la période néonatale, l'évolution des hamartomes cardiaques est le plus souvent favorable et caractérisée par une involution, au moins partielle.
Observation - Des images échographiques cardiaques anténatales précoces et douteuses n'ont pas permis de poser le diagnostic chez un foetus dont le père était atteint de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Les autres investigations anténatales (génétique, IRM cérébrale) n'étaient pas contributives. Le diagnostic a été porté avec certitude par l'échographie cardiaque postnatale, qui révélait deux hamartomes intracardiaques.
Conclusion - Même orienté, le diagnostic anténatal de la maladie de Bourneville est difficile. La présence d'hamartomes cardiaques dès la période néonatale précoce est un moyen fiable de porter le diagnostic. L'histoire naturelle des hamartomes cardiaques de la sclérose tubéreuse de Bourneville semble être une involution spontanée au moins partielle.
Mots clés : Bourneville (sclérose tubéreuse de) ; Hamartome cardiaque ; Échocardiograhie.
Abstract |
Cardiac hamartomas are frequently the earliest revelation of Bourneville's tuberous sclerosis. They sometimes allow to consider the diagnosis during the antenatal period, and to plan therefore genetic and CNS investigations. After the neonatal period, the evolution of hamartomas is frequently favourable, characterised with at least partial involution.
Observation - Antenatal equivocal cardiac echographic images did not allow the diagnosis in a fetus whose father had Bourneville's disease. Other antenatal investigations (genetics, central nervous system MRI) were not helpful. The diagnosis was carried out at birth as cardiac ultrasound reliably showed two cardiac hamartomas.
Conclusion - Even when suspected, the antenatal diagnosis of Bourneville's disease is difficult. The presence of cardiac hamartomas at birth is a reliable mean to make the diagnosis.
Mots clés : Bourneville's tuberous sclerosis ; Hamartoma ; Heart ; Echocardiography ; Prenatal diagnosis ; Infant, newborn.
Plan
Vol 10 - N° 2
P. 126-129 - février 2003 Retour au numéro
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