L'hyperplasie congénitale des surrénale (HCS) par déficit en 21-hydroxylase est une maladie génétique de transmission autosomique récessive qui se définit par un déficit de la production en cortisol et en aldostérone plus ou moins marqué, associé à une augmentation de la production d'androgènes surrénaliens. On distingue deux formes : la forme classique, à révélation néonatale, et la forme non classique (FNC), aussi appelée à révélation tardive. Dans cette forme non classique, il n'existe pas de déficit en aldostérone, et il n'existe pas a priori de déficit en cortisol. La FNC peut se manifester en période prépubertaire par une pubarche précoce, ou en période péri- ou postpubertaire, chez la femme, par un hirsutisme et/ou des troubles des règles, ou encore une infertilité. Elle est ainsi le principal diagnostic différentiel du syndrome des ovaires polykystiques. Le diagnostic est évoqué devant le dosage de la 17OH-progestérone de base et/ou après un test au Synacthène®, le matin, à distance de la prise de corticoïdes, en phase folliculaire. L'analyse moléculaire affirmera le diagnostic : près de 60 % des patients avec une forme non classique portent une lésion sévère sur un allèle, avec donc un risque sur deux de la transmettre à un enfant à naître. Les patientes ayant une FNC doivent donc avoir systématiquement un diagnostic génétique, afin de pouvoir bénéficier d'un conseil génétique avant la réalisation du projet parental et une prise en charge spécifique lors de la réalisation de ce projet. Les femmes ayant une FNC doivent, de surcroît, bénéficier d'un suivi endocrinien et gynécologique, afin d'équilibrer au mieux leur fonction ovarienne.