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Fièvre méditerranéenne familiale : nouveaux phénotypes et mécanismes génétiques - 04/02/24

Familial Mediterranean fever: New phenotypes and genetic mechanisms

Doi : 10.1016/j.banm.2023.10.002 
Martin Broly, Guilaine Boursier, Isabelle Touitou
 Laboratoire de génétique, Centre de référence CeRéMAIA, CHU de Montpellier, université de Montpellier, Montpellier, France 

*Auteur correspondant. Laboratoire de génétique, hôpital A.-de-Villeneuve, route de Gange, 34295 Montpellier cedex 5, France.Laboratoire de génétique, hôpital A de Villeneuveroute de GangeMontpellier cedex 534295France

Résumé

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF, OMIM #249100) est le prototype d’un groupe de maladies héréditaires de l’immunité innée connues sous le nom de maladies auto-inflammatoires. Son nom récapitule les principales caractéristiques de la maladie. Il s’agit d’une maladie inflammatoire dont le principal symptôme est une fièvre récurrente et qui survient principalement dans les populations d’origine méditerranéenne. Son mode de transmission classique est autosomique récessif. Le gène en cause MEditerranean FeVer (MEFV) code la pyrine, un composant de l’inflammasome du même nom, qui s’active constitutionnellement sous l’effet de mutations pathogènes. Les principales mutations responsables de la FMF sont localisées dans l’exon 10. Grâce aux nouvelles approches de séquençage, près de 400 variants de séquence sont maintenant rapportés dans une base de données en ligne (Infevers) dédiée aux maladies auto-inflammatoires, et de nouveaux mécanismes moléculaires tels que duplication et mosaïque ont été identifiés. L’éventail des phénotypes liées à MEFV s’est aussi considérablement élargi. Des mutations dans l’exon 8 sont responsables de syndromes auto-inflammatoires cliniquement et génétiquement atypiques (transmission dominante chez des patients non méditerranéens). Des mutations localisées dans ou proches du codon 242 de l’exon 2 sont à l’origine d’une maladie dermatologique rare cliniquement très différente de la FMF, appelée auto-inflammation associée à la pyrine avec dermatose neutrophilique (PAAND). L’ensemble des phénotypes associés au gène MEFV sont groupés sous le terme générique de maladies auto-inflammatoires associées à la Pyrine (PAAD). Cette revue résume les avancées récentes sur les nouveaux phénotypes et mécanismes génétiques liés au gène de la FMF.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Familial Mediterranean fever (FMF, OMIM #249100) is the prototype of a group of inherited diseases of innate immunity known as auto-inflammatory diseases. Its name sums up the main characteristics of the disease. It is an inflammatory disease, which mainly occurs in populations of Mediterranean origin and whose main symptom is recurrent fever. Its classic mode of inheritance is autosomal recessive. The MEditerranean FeVer (MEFV) gene encodes pyrin, a component of the inflammasome of the same name, which is constitutionally activated by pathogenic mutations. The main mutations responsible for FMF are located in exon 10. Thanks to new sequencing approaches, nearly 400 sequence variants are now reported in an online database (Infevers) dedicated to auto-inflammatory diseases, and new molecular mechanisms such as duplication and mosaicism have been identified. The range of phenotypes linked to MEFV has also widened considerably. Mutations in exon 8 are responsible for clinically and genetically atypical auto-inflammatory syndromes (dominant transmission in non-Mediterranean patients). Mutations located in or close to codon 242 of exon 2 are responsible for a rare dermatological disease called pyrin-associated auto-inflammation with neutrophilic dermatosis (PAAND) that is clinically very different from FMF. All the phenotypes associated with the MEFV gene are grouped under the generic term pyrin-associated auto-inflammatory diseases (PAAD). This review summarises recent advances on the new phenotypes and genetic mechanisms linked to the FMF gene.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Fièvre méditerranéenne familiale, Maladies auto-inflammatoires héréditaires, Génétique

Keywords : Familial Mediterranean fever, Hereditary auto-inflammatory diseases, Genetics


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 Séance du 7/11/2023.


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Vol 208 - N° 2

P. 199-207 - février 2024 Retour au numéro
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