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Cavernomi del sistema nervoso centrale - 02/06/08

[17-490-E-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(08)52145-3 
P. Labauge a, b, , F. Parker c, F. Chapon d, E. Tournier-Lasserve b, e
a Service de neurologie, Centre hospitalier universitaire de Nîmes, place du Professeur-Robert-Debré, 30029 Nîmes, France 
b Inserm U 740, Faculté de médecine Lariboisière, Hôpital Lariboisière-St-Louis, 10, avenue de Verdun, 75010 Paris, France 
c Service de neurochirurgie, Centre hospitalier universitaire de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-bicêtre cedex, France 
d Laboratoire de neuropathologie, Centre hospitalier universitaire, avenue de la Côte-de-Nacre,14033 Caen, France 
e Laboratoire de cytogénétique, Hôpital Lariboisière, 10, avenue de Verdun, 75010 Paris, France 

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Résumé

I cavernomi del sistema nervoso centrale sono definiti dalla presenza di malformazioni vascolari di tipo capillare senza interposizione di tessuto nervoso. A lungo ignorati, la risonanza magnetica permette oggi di formularne la diagnosi in maniera più frequente. Le forme familiari sono sempre più frequenti e i progressi nel campo della biologia molecolare hanno permesso di identificare tre geni.

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Parole chiave : Cavernomi, Forme familiari di cavernoma, Biologia molecolare


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