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Les actualités en génétique oncologique mammaire pour la population féminine et masculine - 28/02/24

News in breast oncology genetics for female and male population

Doi : 10.1016/j.gofs.2023.12.007 
Nicolas Taris a , Elisabeth Luporsi b , Marine Osada c, d , Marie Thiblet c, d , Carole Mathelin c, , d
a Unité de génétique oncologique, ICANS, avenue Albert-Calmette, 67200 Strasbourg, France 
b Service de génétique, hôpital Femme-Mère–Enfant, CHR de Metz-Thionville, Site de Mercy, 1, allée du Château, 57085 Metz cedex, France 
c Service de chirurgie, ICANS, avenue Albert-Calmette, 67200 Strasbourg, France 
d CHRU, avenue Molière, 67200 Strasbourg, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Objectifs

La génétique oncologique mammaire a émergé il y a presque 30 ans avec la découverte des gènes BRCA1 et BRCA2. L’évolution des pratiques analytiques a progressivement permis d’accéder à des tests dont les résultats impactent désormais considérablement la prise en charge des cancers du sein, féminins et masculins. La Commission de sénologie du Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) a proposé à cinq spécialistes en chirurgie mammaire, oncologie et génétique oncologique d’établir une synthèse portant sur les critères de tests oncogénétiques retenus et les implications cliniques pour la population féminine et masculine des résultats d’analyse, avec ou sans variant causal identifié. Devant un risque génétique avéré, la surveillance, les stratégies de réduction de risque et les spécificités des prises en charge chirurgicales et médicales (avec en particulier les inhibiteurs de PARP) ont été actualisées.

Méthodes

Cette synthèse a été réalisée à partir des référentiels nationaux et internationaux portant sur la surveillance et la prise en charge thérapeutique du risque génétique et d’une revue récente de la littérature centrée sur les cinq dernières années.

Résultats

Malgré les développements techniques successifs, la probabilité d’identifier un variant causal dans le cadre d’une situation évocatrice d’une prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire reste de l’ordre de 10 % en France. Le risque de cancer du sein chez les femmes présentant un variant causal des gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1 et PTEN est estimé entre 35 % et 85 % à l’âge de 70 ans. La présence d’un variant causal dans l’un de ces gènes fait l’objet de recommandations différentes pour les hommes et les femmes, concernant à fois la surveillance, dont l’âge de début et les modalités d’imagerie varient selon les gènes impliqués et également la chirurgie de réduction de risque, possible pour les femmes dès lors que leur niveau de risque dépasse 30 % et restant exceptionnellement indiquée chez l’homme. En cas de cancer du sein, les inhibiteurs de PARP constituent une nouvelle classe prometteuse en cas de mutation germinale BRCA.

Conclusion

Discipline résolument tournée vers la compréhension des mécanismes moléculaires, le dépistage et la médecine/chirurgie préventive, la génétique oncologique est à l’heure actuelle aussi impliquée dans de nouvelles approches médicochirurgicales dont il faudra suivre les bénéfices/risque à long terme.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Objectives

Breast oncology genetics emerged almost 30 years ago with the discovery of the BRCA1 and BRCA2 genes. The evolution of analytical practices has progressively allowed access to tests whose results now have a considerable impact on the management of both female and male breast cancers. The Sénologie commission of the Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) asked five specialists in breast surgery, oncology and oncological genetics to draw up a summary of the oncogenetic testing criteria used and the clinical implications for the female and male population of the test results, with or without an identified causal variant. In the case of proven genetic risk, surveillance, risk-reduction strategies, and the specificities of surgical and medical management (with PARP inhibitors in particular) were updated.

Methods

This summary was based on national and international guidelines on the monitoring and therapeutic management of genetic risk, and a recent review of the literature covering the last five years.

Results

Despite successive technical developments, the probability of identifying a causal variant in a situation suggestive of a predisposition to breast and ovarian cancer remains around 10% in France. The risk of breast cancer in women with a causal variant of the BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1 and PTEN genes is estimated at between 35% and 85% at age 70. The presence of a causal variant in one of these genes is the subject of different recommendations for men and women, concerning both surveillance, the age of onset and imaging modalities of which vary according to the genes involved, and risk-reduction surgery, which is possible for women as soon as their risk level exceeds 30% and remains exceptionally indicated for men. In the case of breast cancer, PARP inhibitors are a promising new class of treatment for BRCA germline mutations.

Conclusion

A discipline resolutely focused on understanding molecular mechanisms, screening and preventive medicine/surgery, oncology genetics is currently also involved in new medical/surgical approaches, the long-term benefits/risks of which will need to be monitored.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cancer du sein, Génétique oncologique, Prédisposition, BRCA, Mastectomie de réduction de risque

Keywords : Breast cancer, Oncogenetics, Predisposition, BRCA, Risk-reducing mastectomy


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Vol 52 - N° 3

P. 149-157 - mars 2024 Retour au numéro
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