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Sanger sequencing of mitochondrial HV1 region: Population data for Bosnia and Herzegovina - 27/03/24

Séquençage Sanger de la région HV1 mitochondriale : données de population pour la Bosnie-et-Herzégovine

Doi : 10.1016/j.medleg.2023.100449 
R. Konjhodžić a, b, L. Salihefendić a, I. Čeko a, b, P. Bubalo c, P. Škavić c, A. Ašić b, , M. Kubat c
a Alea Genetic Center, 67, Olovska, 71000 Sarajevo, Bosnia and Herzegovina 
b Department of Genetics and Bioengineering, International Burch University, Francuske revolucije bb, 71000 Sarajevo, Bosnia and Herzegovina 
c Institute of Forensic Medicine and Criminology, Medical Faculty, University of Zagreb, 11, Šalata, 10000 Zagreb, Croatia 

Corresponding author.

Summary

Purpose

Mitochondrial DNA (mtDNA) is a lineage marker that is widely used in population genetics, forensics, migration tracking and population history, due to its stability, high copy number, size, and higher mutation rate when compared to nuclear DNA. Due to the lack of such studies, we aimed to report detailed population data for hypervariable region 1 (HV1) sequence for Bosnia and Herzegovina.

Methods

We performed Sanger sequencing in 294 unrelated individuals on an ABI PRISM® 3130 Genetic Analyzer, completed statistical analyses, and compared our sequences to the revised Cambridge reference sequence (rCRS).

Results

We identified 15 mutational SNP hotspots in the HV1 sequence, whose alternative allele frequencies were ranging from 2.04% for the position 16,189 to 20.75% for the position 16,311. Based on these 15 hotspots, we found 33 mtDNA haplotypes, whereby the most common haplotype was shared by 96 individuals (32.65% of the study population) and was identical to rCRS at all 15 positions. Additional four haplotypes were identified which differed from rCRS on positions other than 15 hotspots and they were all unique.

Conclusion

This is the first study reporting mtDNA mutational hotspots in the population of Bosnia and Herzegovina with associated haplotypes and statistical measures, thus providing background information for mtDNA sequencing application for human identification purposes, along with a brief description of previously published, limited data for mtDNA variation in this population. Future sequencing of HV2 would provide necessary additional information on the human genetic variation related to mtDNA in Bosnia and Herzegovina.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Objectif

L’ADN mitochondrial (ADNmt) est un marqueur de lignée largement utilisé en génétique des populations, en médecine légale, pour le suivi des migrations et l’histoire des populations, en raison de sa stabilité, de son nombre élevé de copies, de sa taille et de son taux de mutation plus élevé que celui de l’ADN nucléaire. En raison du manque d’études de ce type, nous avons voulu présenter des données détaillées sur la population de la région hypervariable 1 (HV1) pour la Bosnie-Herzégovine.

Méthodes

Nous avons effectué un séquençage Sanger chez 294 individus non apparentés sur un analyseur génétique ABI PRISM® 3130, réalisé des analyses statistiques et comparé nos séquences à la séquence de référence révisée de Cambridge (rCRS).

Résultats

Nous avons identifié 15 points chauds de mutation SNP dans la séquence HV1, dont les fréquences d’allèles alternatifs allaient de 2,04% pour la position 16 189 à 20,75 % pour la position 16 311. Sur la base de ces 15 points chauds, nous avons trouvé 33 haplotypes d’ADNmt, l’haplotype le plus courant étant partagé par 96 individus (32,65 % de la population étudiée) et étant identique au rCRS pour les 15 positions. Quatre autres haplotypes ont été identifiés, qui différaient de ceux du SCRR sur des positions autres que les 15 points chauds, et ils étaient tous uniques.

Conclusion

Il s’agit de la première étude faisant état des points chauds mutationnels de l’ADNmt dans la population de Bosnie-Herzégovine avec les haplotypes et les mesures statistiques associés, fournissant ainsi des informations de base pour l’application du séquençage de l’ADNmt à des fins d’identification humaine, ainsi qu’une brève description des données limitées publiées antérieurement pour l’ADNmt.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Bosnia and Herzegovina, mtDNA, mtDNA haplotype, Mutation hotspot, Sanger sequencing, Single nucleotide polymorphism

Mots clés : Bosnie-et-Herzégovine, ADNmt, Haplotype ADNmt, Hotspot de mutation, Séquençage Sanger, Polymorphisme d’un seul nucléotide


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Vol 15 - N° 1

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