S'abonner

CO8.2 - Analyse coût-efficacité du séquençage de l'exome chez les patients atteints de déficience intellectuelle - 10/05/24

Doi : 10.1016/j.jeph.2024.202426 
C. Lejeune 1, , C. Robert-Viard 1, AL. Bruel 2, A. Boland 3, Y. Duffourd 2, J. Muller 4, 5, 6, C. Binquet 1, C. Thauvin-Robinet 2, 7
1 CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module épidémiologie clinique, Dijon, France 
2 Inserm, Université Bourgogne Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France 
3 Université Paris-Saclay, CEA, Centre national de recherche en génomique humaine (CNRGH), Evry, France 
4 Laboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de génétique médicale d'Alsace (IGMA), Strasbourg, France 
5 Unité fonctionnelle de bioinformatique médicale appliquée au diagnostic (UF7363), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France 
6 Inserm UMRS_1112, Institut de génétique médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et CHRU, Strasbourg, France 
7 CHU Dijon Bourgogne, CRMR « Anomalies du développement et syndromes malformatif de l'Est » et « Déficiences intellectuelles de causes rares », Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine translationnelle et anomalies du développement (TRANSLAD), Dijon, France 

Auteur correspondant

Résumé

Introduction

La déficience intellectuelle (DI) est un véritable enjeu de santé publique car elle touche 1 à 3 % de la population générale. Le développement des techniques de séquençage haut débit (SHD) a été à l'origine du séquençage de grands panels de gènes ciblés, comme le DI459 mais aussi de l'exome (ES), source d'espoir pour les patients et les familles grâce à l'amélioration du rendement diagnostique. S'il est attendu que le coût de l'ES soit plus élevé que celui du DI459, il pourrait cependant éviter la répétition d'examens. Aujourd'hui pourtant, aucune étude médico-économique permettant de considérer à la fois le rendement diagnostique de l'ES et les coûts associés n'a encore été réalisée en France. C'est dans ce contexte que le projet DISSEQ (PRME 2015-coordination Pr C Thauvin-GAD Inserm 1231) a été réalisé. Il visait à comparer trois stratégies : 1/ « Recherche de syndrome X-fragile + ES », 2/ « Analyse chromosomique (ACPA) + recherche de syndrome X-fragile + panel DI459 » et 3/ la stratégie de référence « ACPA + recherche de syndrome X-fragile +/- analyse(s) de gène(s) ciblé(s))».

Méthodes

Une étude coût-efficacité a été réalisée du point de vue de la collectivité. Elle a porté sur 330 patients inclus de manière prospective dans 11 centres. Chacun des patients était son propre témoin et a bénéficié en parallèle des trois stratégies. L'analyse des résultats a été réalisée en aveugle. Les coûts intégraient le coût des analyses diagnostiques et des actes paracliniques éventuellement nécessaires pour confirmer le diagnostic génétique. Le rapport coût-efficacité a été exprimé en termes de coût par diagnostic positif (CNV ou variants de classe 4 et 5) supplémentaire posé. Des analyses de sensibilité déterministes ont notamment permis de tenir compte de la baisse du coût des consommables (20 % pour le kit de capture et 50 % pour les flowcells).

Résultats

Le coût total par patient était de 2184,11 € pour l'ES+X-fragile (stratégie 1), de 2267,63 € pour la stratégie comprenant l'ACPA+X-fragile+DI459 (stratégie 2) et de 834,19 € pour la stratégie de référence. Le rendement diagnostique était de 41,18 %, 31,93 % et 21,01 % respectivement. Le coût des analyses diagnostiques représentait le principal poste de dépenses par stratégie, le coût des actes complémentaires et confirmatoires ne représentant qu'une faible partie du coût total (moins de 7 %). Les stratégies 1 et 2 présentaient un ratio coût-efficacité différentiel (ICER) de 12 361,9 € (l'ES+X-fragile) et 7106,8 € (pour l'ACPA+X-fragile+DI459) par rapport à la stratégie de référence. La comparaison des deux seules stratégies novatrices montrait que la stratégie intégrant le DI459 était plus efficace et plus coûteuse que celle intégrant l'ES et était associée à un ICER de 903€ par rapport à l'ES. La baisse du coût des consommables était associée à une augmentation de l'ICER, estimé à 2740€.

Conclusion

Il s'agit de la première estimation de l'efficience de l'ES en France concernant le diagnostic de la DI. Les enjeux d'une telle étude sont autant cliniques pour le patient et sa famille que sociétaux. La variation du prix de consommables est l'un des paramètres majeurs pouvant favoriser la généralisation de l'ES en routine. Sur le plan méthodologique, les enjeux résident dans la capacité à actualiser ces résultats au regard des évolutions technologiques, des pipelines et des modifications des protocoles, notamment dans la phase pré-analytique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Déficience intellectuelle, Exome, Panel de gènes, Étude médico-économique, Micro-costing



© 2024  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 72 - N° S2

Article 202426- mai 2024 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • CO8.1 - Évaluation économique des techniques de séquençage à très haut débit sur les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025
  • F. Erdogan, A. Bayle, S. Simon, J. Margier, J. Bonastre
| Article suivant Article suivant
  • CO8.3 - Estimation du coût des émissions de gaz à effet de serre dans le micro-costing des stratégies de santé : méthodologie générale et illustration en chirurgie orthopédique
  • PS. Pugliesi, H. Frick, S. Ribes, K. Ferrare, A. Bevand, T. Maldiney, L. Marrauld, C. Lejeune

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.