Dysplasie cléidocrânienne : illustration radioclinique d’un cas rare - 25/05/24

Cleidocranial dysplasia: Clinico-radiological illustration of a rare case

Doi : 10.1016/j.jidi.2024.03.005

Ibtissam Erraad ^a,^⁎ , Imane Miara ^a , Sami El Himri ^a , Daoud Bentaleb ^a , Dalal Laoudiyi ^a , Kamilia Chbani ^a , Siham Salam ^a , Nadia Serbati ^b , Hind Dehbi ^b
^a Service de radiologie pédiatrique, hôpital mère-enfant Abderrahim-Harouchi, centre hospitalier universitaire Ibn Rochd, 1, quartiers des Hôpitaux, 20100 Casablanca, Maroc
^b Laboratoire de génétique médicale, centre hospitalier universitaire Ibn Rochd, 1, quartiers des Hôpitaux, 20100 Casablanca, Maroc

^⁎Auteur correspondant : Service de radiologie pédiatrique, hôpital mère-enfant Abderrahim-Harouchi, centre hospitalier universitaire Ibn Rochd, 1, quartiers des Hôpitaux, 20100 Casablanca, Maroc.Service de radiologie pédiatrique, hôpital mère-enfant Abderrahim-Harouchi, centre hospitalier universitaire Ibn Rochd1, quartiers des HôpitauxCasablanca20100Maroc

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Résumé

Introduction

La dysplasie cléidocrânienne (DCC) est une maladie génétique rare qui entraîne des anomalies du développement osseux et dentaire, causée par des mutations du gène RUNX2.

Observation clinique

Nous rapportons le cas d’une dysplasie cléidocrânienne chez une adolescente de 15 ans, constaté lors d’un examen odontologique, et confirmé par des données radiologiques.

Discussion

La DCC se manifeste par des clavicules sous-développées ou absentes, des anomalies du crâne telles que des sutures anormales et des fontanelles persistantes, ainsi que des problèmes dentaires incluant des dents mal alignées, malformées ou manquantes. Le diagnostic est établi sur les données cliniques, radiologiques et des tests génétiques. Une prise en charge multidisciplinaire peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.

Conclusion

Cet article discute de la dysplasie cleido cranienne à partir d’un cas clinique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Cleidocranial dysplasia is a rare genetic disorder resulting in abnormal bone and tooth development, caused by mutations in the RUNX2 gene.

Clinical observation

We report the case of cleidocranial dysplasia in a 14-year-old adolescent girl, noted during an odontological examination and confirmed by radiological data.

Discussion

Cleidocranial dysplasia (CCD) manifests as underdeveloped or absent clavicles, skull abnormalities such as abnormal sutures and persistent fontanelles, and dental problems including misaligned, malformed or missing teeth. Diagnosis is based on clinical, radiological and genetic testing data. Multidisciplinary management can help alleviate symptoms and improve patients’ quality of life.