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Carcinome médullaire rénal SMARCB1-déficient révélé par une métastase ganglionnaire sus-claviculaire - 30/05/24

SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma with supra clavicular revealing location

Doi : 10.1016/j.annpat.2024.05.001 
Mehdi Aymen Bendimerad a , Catherine Meilhac-Fournier a , Eleni Nika a , Christian Piolat b , Diane Giovannini a , Séverine Valmary-Degano a, , c
a Service d’anatomie pathologique, CHU de Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France 
b Service de chirurgie pédiatrique, CHU de Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France 
c Université Grenoble-Alpes, Inserm U1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, CHU de Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Thursday 30 May 2024

Résumé

Nous rapportons le cas d’un adolescent de 14 ans atteint d’hémoglobinose SC, présentant un syndrome tumoral avec une lésion médiorénale et des ganglions sus-claviculaire et rétropéritonéaux. L’examen microscopique de l’exérèse ganglionnaire sus-claviculaire retrouvait une infiltration du parenchyme ganglionnaire par une prolifération tumorale indifférenciée. Cette prolifération tumorale exprimait fortement les cytokératines et présentait une perte d’expression de INI1/SMARCB1. Devant cette localisation ganglionnaire d’un carcinome indifférencié INI1-déficient, dans un contexte de lésion rénale chez ce jeune patient avec traits drépanocytaires, le diagnostic retenu a été celui de métastase ganglionnaire d’un carcinome médullaire SMARCB1-déficient du rein (OMS 2022).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

We report the case of a 14 year-old teenager who has SC hemoglobinosis and presented with a tumor syndrome with a retro-peritoneal mass, a supraclavicular lymph node and a mid-renal lesion. The microscopic examination revealed an undifferentiated tumor proliferation infiltrating the lymph node parenchyma. This tumor proliferation was INI1/SMARCB1-deficient, and expressed cytokeratins. Given the fact that the histopathological data showed an undifferentiated INI1-deficient carcinoma and that the patient has a kidney lesion and a sickle cell trait, the final diagnosis was lymph node metastasis of SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma (OMS 2022).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Carcinome médullaire rénal, SMARCB1/INI1, Anémie falciforme

Keywords : Renal medullary carcinoma, SMARCB1/INI1, Sickle cell trait


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