Plus de 90 % des maladies rares n’ont pas de traitement disposant d’une autorisation de mise sur le marché (AMM), alors qu’elles touchent 3 millions de personnes en France. Ces difficultés d’accès au traitement ont incité les pouvoirs publics à préconiser, dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 (2018–2022), l’instauration d’observatoires du traitement (OT) dans les 23 Filières de Santé Maladies Rares. La filière MHEMO prend en charge les maladies hémorragiques constitutionnelles comme l’hémophilie, la maladie de Willebrand et les pathologies plaquettaires.

L’objectif est d’illustrer le rôle d’un pharmacien clinicien au sein de l’OT pour contribuer à l’encadrement des usages hors AMM des médicaments et des dispositifs médicaux dans les maladies rares.

L’OT de la filière MHEMO est constitué de deux pharmaciens et des médecins coordonnateurs de la filière et de ses centres de références. La mission a débuté par l’identification des médicaments utilisés hors AMM dans les maladies hémorragiques, puis une analyse exhaustive de la littérature a été faite pour justifier ces usages. Selon les cas, des cadres réglementaires ont été mis en place pour faciliter l’accès au traitement: autorisation d’accès compassionnel, cadre de prescription compassionnel ou accès précoce en lien avec l’industriel.

Une demande de cadre de prescription compassionnelle a été rédigée et soumise à l’ANSM par les membres de l’OT en raison d’un usage hors AMM croissant d’émicizumab dans l’hémophilie A acquise. Une expertise pharmaceutique est également nécessaire dans le développement d’accès précoces, notamment sur l’évaluation de la balance bénéfice–risque, le positionnement vis-à-vis des alternatives thérapeutiques existantes, l’organisation des soins, le suivi et les données d’efficacité et de sécurité à collecter. Les membres de l’OT ont apporté leur contribution aux demandes d’accès précoce pré-AMM pour concizumab dans l’hémophilie A ou B avec inhibiteurs et d’accès précoce post-AMM pour émicizumab dans l’hémophilie A modérée. Dans ce cas, la saisine de la HAS est sous la responsabilité des industriels, la contribution des membres de l’OT permettant d’optimiser les chances de l’octroi de ces accès précoces.

Les pharmaciens participent à la conception du recueil de données de vie réelle comportant des données auto-rapportées par les patients, comme par exemple les symptômes quotidiens de la maladie ou l’impact sur leur qualité de vie. Les usages ambulatoires (rétrocession, officine) sont tout aussi bien concernés que les usages hospitaliers, l’objectif étant d’assurer l’équité de l’accès au traitement sur le territoire pour le patient, notamment vis-à-vis du remboursement. Enfin, les essais cliniques de repositionnement de médicaments sont cruciaux dans les maladies rares qui ne font que rarement l’objet du développement de nouvelles molécules.