La maladie poly-exostosante est une pathologie génétique de transmission autosomique dominante se manifestant dans l’enfance et jusqu’à la puberté par l’apparition d’excroissances osseuses. Si le membre supérieur est un site d’atteinte bien connu, la fréquence de l’atteinte de la main est hétérogène entre les séries. Les os les plus touchés sont les métacarpiens de l’index et du cinquième doigt, avec des exostoses majoritairement observées autour des articulations métacarpophalangiennes. L’objectif de ce travail est d’analyser les présentations cliniques, les répercussions fonctionnelles des atteintes de la main ainsi que les indications chirurgicales et leurs potentielles complications.

Il s’agit d’une série monocentrique et rétrospective incluant tous les patients suivis pour maladie poly-exostosante, parmi lesquels une atteinte des mains a été spécifiquement recherchée. Les données démographiques ainsi que l’âge à la première consultation, la durée du suivi, le nombre d’ intervention chirurgicale et les complications ont été repertoriées. Pour chaque patient, les radiographies des mains ont été analysées : nombre d’exostoses, localisation et trouble de l’axe.

Sur 52 patients inclus, 26 (50 %) présentaient une atteinte de la main. L’âge moyen de la première consultation était de 7 ans avec un suivi moyen de 85 mois. 13 patients ont eu une chirurgie. La gêne fonctionnelle était présente chez tous les patients opérés, avec 3 patients présentant des douleurs, 7 des clinodactylies et 3 des tuméfactions. 4 complications ont été répertoriées : une récidive, une fracture, une épiphysiodèse et une raideur nécessitant une arthrolyse.

Dans cette série, une atteinte de la main a été retrouvée chez la moitié des patients atteints de maladie poly-exostosante. Dans certains cas, la découverte était fortuite. En effet certains ont été inclus sur des radiographies pour la détermination de l’âge osseux ou lors de radiographie de l’avant-bras ou du poignet avec un bilan incomplet au niveau de la main. Pour des raisons de radioprotection nous n’avons pas réalisé de radiographies systématiques des mains à tous les patients atteints. Ainsi, on peut supposer qu’une atteinte de la main serait retrouvée chez un plus grand nombre de patients et qu’il persiste une sous-estimation de sa prévalence.

L’atteinte de la main est fréquente chez les enfants atteints de maladie poly-exostosante et nécessite souvent une chirurgie. Ces notions sont indispensables à connaître par les médecins impliqués dans la prise en charge des patients pour adapter le dépistage lors du diagnostic, informer les familles et adapter la surveillance lors du suivi.