La tumeur neuroépithéliale avec fusion PATZ1 est un type tumoral de description récente, à la frontière entre tumeur du système nerveux central et tumeur mésenchymateuse. Le diagnostic histopathologique de cette tumeur, non reconnue par l’OMS, est difficile compte tenu de ses aspects microscopiques polymorphes et peu spécifiques. Il s’agit souvent d’une prolifération tumorale densément cellulaire de bas ou haut grade constituée de cellules aux noyaux monomorphes. Il existe parfois des pseudo-rosettes périvasculaires de type épendymaire ou astroblastique. Les vaisseaux peuvent avoir des parois hyalinisées. OLIG2 et GFAP sont exprimés de façon variable. Aidé du méthylome, le pathologiste averti recherchera une fusion de PATZ1 avec EWRS1 ou MN1. La physiopathogenèse de cette tumeur rare reste à élucider. Son pronostic semble être celui des tumeurs de grade intermédiaire mais les traitements proposés sont souvent ceux des tumeurs de haut grade. La présence d’une fusion PATZ1 représente néanmoins une piste prometteuse pour le développement de thérapies ciblées.

The neuroepithelial tumor with PATZ1 fusion is a recently described tumor type, at the border between central nervous system and mesenchymal tumors. The histopathological diagnosis of this neoplasm, not recognized by the 2021 WHO classification, is challenging due to its varied and non-specific morphologic features. Most cases are densely cellular with monomorphous nuclei. Perivascular pseudo-rosettes of the ependymal type and astroblastic features are frequent. Blood vessels may be hyalinized. The tumor may display low- or high-grade features. OLIG2 and GFAP are variably expressed. Guided by DNA methylation profiling, a pathologist aware of this tumor type will search for a fusion involving PATZ1 and EWSR1 or MN1. The physiopathology of neuroepithelial tumor with PATZ1 fusion is not fully understood. The prognosis appears to align with that of intermediate-grade tumors but follow-up data are scarce. The therapeutic management is often similar to that of high-grade neoplasms. Nonetheless, PATZ1 fusion is a potential therapeutic avenue that may lead to personalized and less aggressive treatments.