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Les maladies auto-inflammatoires chez l’enfant - 02/02/25

Autoinflammatory diseases in children

Doi : 10.1016/j.banm.2024.11.022 
Isabelle Koné-Paut
 Service de rhumatologie pédiatrique, CEREMAIA, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, CHU Bicêtre, université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France 

Résumé

Les maladies auto-inflammatoires (MAI) se caractérisent par un début précoce, parfois dès la période néonatale, et par des manifestations systémiques traduisant l’inflammation. Le modèle historique est la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), qui est la plus fréquente des MAI, et comporte des crises de courte durée accompagnées de douleurs abdominales et thoraciques intenses traduisant une polysérite. L’étroite collaboration entre les cliniciens et les généticiens ainsi que le développement des techniques de séquençage à haut débit ont permis d’identifier un nombre croissant de MAI dont la classification repose aujourd’hui sur leur physiopathologie. Cinq grands groupes de MAI sont abordés dans ce chapitre. Globalement, on pense à une MAI chez un enfant devant des fièvres récurrentes inexpliquées associées à d’autres signes cliniques et biologiques d’inflammation notamment une élévation de la protéine C réactive lors des crises. S’agissant de maladies Mendéliennes, des antécédents familiaux peuvent être présents mais ils ne sont pas obligatoires. L’appartenance à une ethnie à risque est un élément essentiel pour envisager le diagnostic de FMF. Le diagnostic génétique peut confirmer la suspicion clinique en mettant en évidence des mutations pathogènes dans le gène concerné. Le traitement vise à faire disparaître l’inflammation en ciblant la voie pathogénique en cause. Par exemple pour la FMF, on cible la voie de l’interleukine 1 en utilisant la colchicine au long cours, et les anti-IL-1 dans les cas rares de résistance ou d’intolérance à ce traitement.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Autoinflammatory diseases (AIDs) are characterized by an early onset, sometimes as early as the neonatal period, and by systemic manifestations reflecting inflammation. The historical disease is familial Mediterranean fever (FMF), which is the most common AID, and includes short-term attacks accompanied by intense abdominal and chest pain indicative of polyseritis. Close collaboration between clinicians and geneticists as well as the development of high-throughput sequencing techniques have made it possible to identify a growing number of AIDs whose classification is now based on their pathophysiology. Five major groups of AIDs are discussed in this chapter. Overall, AIDs is likely in a child with unexplained recurrent fevers associated with other clinical and biological signs of inflammation, in particular an elevation of the C-reactive protein during attacks. As Mendelian diseases are concerned, a family history may be present, but it is not mandatory. Belonging to an at-risk ethnic group is an essential element when considering the diagnosis of FMF. Genetic diagnosis can confirm clinical suspicion by highlighting pathogenic mutations in the gene concerned. The treatment aims to suppress inflammation by targeting the pathogenic pathway involved. For example, for FMF, the interleukin 1 pathway is targeted by using long-term colchicine, and IL-1 inhibitors in rare cases of resistance or intolerance to this treatment.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladies auto-immunes, Inflammation, Interleukine-1, Interférons, Diagnostic, Classification, Enfant, Nouveau-né, Fièvre méditerranéenne familiale, Mutation

Keywords : Autoimmune diseases, Inflammation, Interleukin-1, Interferons, Diagnosis, Classification, Child, Infant, Newborn, Familial Mediterranean Fever, Mutation


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Vol 209 - N° 2

P. 293-300 - février 2025 Retour au numéro
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