Aspects génétiques de la fibrillation auriculaire - 01/01/03
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Résumé |
La cause de la fibrillation auriculaire reste largement méconnue. La génétique moléculaire constitue un outil puissant qui pourrait permettre de mettre à jour les mécanismes sous-jacents de l'arythmie. De fait, une étape majeure a été franchie ces derniers mois avec l'identification du gène KCNQ1, codant une sous-unité d'un canal potassique qui forme notamment le courant IKS, comme responsable de la fibrillation auriculaire idiopathique dans une forme familiale autosomique dominante. La mutation impliquée entraîne un gain de fonction du canal, qui pourrait induire un raccourcissement du potentiel d'action et le raccourcissement des périodes réfractaires effectives, rendant compte de l'initiation et du maintien de la fibrillation auriculaire. Dans les formes multifactorielles de la maladie, les plus fréquentes, des gènes de prédisposition et des gènes modificateurs commencent également à être identifiés. Cette meilleure compréhension de la maladie ouvre des perspectives, notamment thérapeutiques, particulièrement enthousiasmantes.
Mots clés : Fibrillation auriculaire ; Génétique ; Canaux potassiques.
Abstract |
Etiology of atrial fibrillation remains largely unknown. Molecular genetics is a powerful tool that may help to identify underlying mechanisms of the arrhythmia. As a matter of fact, a major step forward was the recent identification of the KCNQ1 gene coding a subunit of a potassium channel in IKS current as responsible for idiopathic atrial fibrillation in a familial autosomal dominant form. The KCNQ1 gain-of-function mutation may induce a shortening in action potential and in effective refractory periods leading to the initiation and persistence of atrial fibrillation. In the multifactorial forms of the disease, by far the most frequent, susceptibility genes and modifier genes are also currently being identified. This better understanding of the disease leads to new perspectives, particularly for therapeutists, and would enable them to work with more interest.
Mots clés : Atrial fibrillation ; Genetics ; Potassium channels.
Plan
Vol 52 - N° 4
P. 254-257 - août 2003 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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