Les apnées du sommeil (AS) affectent plus de deux tiers des adultes avec une trisomie 21 (T21) et sont associées à une aggravation de leurs comorbidités. Toutefois, les phénotypes ventilatoires d’AS et leur impact sur la fragmentation du sommeil des patients avec T21 est peu décrite à ce jour. L’objectif était de décrire les phénotypes des AS et leurs répercussions sur la fragmentation du sommeil chez les adultes avec T21.

Étude rétrospective. Trente-cinq adultes T21 (30,3±7,2 ans ; 49,7 % de femmes) et 35 témoins adressés pour suspicion d’AS (43,7±13,4 ans ; 49,7 % femmes), appariés pour le sexe et la sévérité des AS, évaluée par l’IAH (31,4±22,7 vs 28,5±21,2/h, p=0,157) et diagnostiquée par polysomnographie ont été inclus. Les patients présentant une AS modérée-sévère (IAH≥15/h) ont été séparés en deux groupes : AS obstructives (IAH central/IAH total<20 %), et AS coexistantes et centrales (IAH central/IAH total≥20 %). L’index de perturbation respiratoire (IPR : IAH+limitation inspiratoire de débit), les stades de sommeil (en % du temps de sommeil total), l’index de micro-éveils respiratoires et les changements de stade du sommeil ont été quantifiés. Des analyses de covariances ou tests de permutations ajustés pour l’âge et l’IMC ont été réalisés, ainsi qu’une régression linéaire bidirectionnelle pour identifier les facteurs associés à l’index de micro-éveil respiratoire.

Trente-trois (94,3 %) adultes T21 présentaient une forme d’AS : 8 (22,9 %) légère, 7 (20 %) modérée et 18 (51,4 %) sévère. L’ensemble du groupe T21 avait un index d’apnées obstructives plus élevé (7,2±10,5 vs 3,3±5,3/h ; p=0,048) et prolongées (14,6±7,3 vs 9,3±9,9s ; p=0,013), un IPR accru (38,6±22,4 vs 32,9±21,7/h ; p=0,045). La prévalence d’AS modérés-sévères coexistantes ou centrales atteignait 31,4 % dans la T21. Le groupe T21 présentait un index de micro-éveils respiratoires plus élevé (29,4±19,3 vs 21,8±17,0/h ; p=0,022) et plus de changements de stade (159,6±58,4 vs 102,7±38,7 ; p<0,001). La T21 et l’IAH étaient significativement associés à un index de micro-éveils respiratoires plus élevé.

Pour une sévérité donnée d’AS, les adultes avec T21 présentaient un phénotype spécifique d’AS avec un impact distinct sur l’architecture et la fragmentation du sommeil. La prévalence d’AS centrale est probablement sous-estimée dans cette population.