L’épidermolyse bulleuse dystrophique est une génodermatose dont la forme récessive d’Hallopeau-Siemens est la plus grave. Elle est due à un défaut d’expression du collagène VII, indispensable à l’ancrage du derme. Des uropathies sténosantes graves de la sphère urétrovésicale peuvent survenir dans les premières années de vie, en rapport avec l’activité bulleuse locale. Comme pour les dermatoses bulleuses acquises, des atteintes glomérulaires peuvent compliquer la forme dystrophique, au cours des deuxièmes et troisièmes décennies. Il s’agit essentiellement d’amylose AA et de la GN mésangiale à immunoglobuline A, sous la dépendance de l’inflammation et des infections cutanées récidivantes. L’insuffisance rénale terminale complique la majorité de ces néphropathies. Seule l’hémodialyse a été mise en œuvre comme traitement de suppléance chez quatre patients pendant une courte période.

Dystrophic epidermolysis bullosa is a genetic skin disease of which the recessive subtype also named Hallopeau-Siemens is the most severe. It is due to lack of expression of type VII collagen which is essential for dermal anchoring. Severe obstructive uropathies of the urethral and bladder area may occur during the first years of life, in relation to local bullous activity. As in acquired bullous diseases, glomerular complications may occur in the dystrophic form during the second and third decade. They consist mostly in AA amylosis or mesangial immunoglobuline A glomerulonephritis, in relation to chronic inflammation and repeated cutaneous infections. End stage renal failure occurs in most cases. Only haemodialysis was used as suppletive treatment in four patients for a short period.