Le tonus correspond à l'état de légère tension permanente à laquelle se trouve physiologiquement soumis tout muscle squelettique en état de repos apparent : il entraîne une certaine consistance du muscle à la palpation, une certaine résistance de celui-ci à l'étirement. L'hypotonie va ainsi se caractériser par une flaccidité des masses musculaires à la palpation, une augmentation de leur passivité (c'est-à-dire une augmentation du ballottement passif des segments de membres), enfin une moindre résistance à la mobilisation passive des articulations à l'origine d'une augmentation de l'extensibilité.

L'hypotonie est un motif extrêmement fréquent de consultation en pédiatrie car elle participe au tableau clinique d'un grand nombre d'affections de l'enfance ; mais c'est essentiellement chez le nouveau-né et le nourrisson que l'hypotonie constitue le signe d'appel d'un certain nombre de maladies dont elle constitue le symptôme précoce et isolé ou, du moins, de premier plan : nous limiterons donc notre exposé à cette tranche d'âge, au cours de laquelle l'hypotonie constitue par elle-même le point de départ de la discussion diagnostique.

Le diagnostic d'une hypotonie doit être conduit avec rigueur. Il convient tout d'abord de la reconnaître et de chiffrer son importance, puis d'en rechercher la cause. La première étape de la recherche étiologique consiste, d'une part, à préciser le niveau lésionnel, central ou périphérique, et, d'autre part, à préciser le contexte anamnestique et clinique de survenue de cette hypotonie. Cette approche initiale permet ensuite le choix des examens complémentaires appropriés. De l'étiologie dépend le pronostic, la conduite thérapeutique et le langage à tenir aux parents.

Nous exposerons donc tout d'abord les éléments du diagnostic positif, puis aborderons la démarche diagnostique avant de développer les aspects étiologiques.

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