5 à 10 % des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) développent des tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (malignant peripheral nerve sheath tumor : MPNST) contre 0,001 % dans la population générale. Le diagnostic de MPNST est rare chez l’enfant (1.8 %). Nous rapportons 3 cas de dégénérescence sarcomateuse pour en souligner les difficultés diagnostiques.

Entre 2005 et 2007, un garçon de 16 ans et 2 filles (11,13 ans) bénéficient de l’exérèse partielle d’un neurofibrome plexiforme lombo sacré, abdominal et poplité respectivement suite à l’apparition d’une gêne, d’épisodes douloureux, ou d’une augmentation de volume. L’examen anatomo-pathologique retrouve des foyers de transformation en MPNST, soit sous forme de micro-foyer infra-centimétrique de grade intermédiaire, soit étendu de bas grade. Le traitement complémentaire n’a pas été systématique. Le suivi avec absence de récidive locorégionale et générale est respectivement de 25, 22 et 2 mois.

Dans les 3 cas le diagnostic de malignité n’a pu être affirmée qu’après examen anatomo-pathologique définitif montrant l’exérèse en berge saine. Les biopsies partielles manquent de sensibilité. L’imagerie par IRM ou PET SCAN sont peu sensibles et peu spécifiques pour affirmer le caractère dégénératif du neurofibrome.

Corroborant la littérature, les signes évoquant une transformation maligne sont des douleurs, des déficits neurologiques ou une augmentation rapide de la taille du neurofi brome. Les facteurs de mauvais pronostic reconnus sont le sexe masculin, l’âge supérieur à 7 ans, une tumeur de plus de 5 cm, une localisation axiale, une association à la NF1, une résection incomplète de la lésion, une nécrose tumorale supérieure à 25 %. Le traitement complémentaire n’est pas codifié : la radiothérapie post-opératoire présente un intérêt dans le contrôle local en cas de reliquat tumoral mineur et la chimiothérapie est préconisée en cas de tumeur non résécable. Devant le très mauvais pronostic des MPNST, les enfants atteints de NF1 doivent être suivi régulièrement afin d’assurer un diagnostic précoce de dégénérescence dans le cadre de consultation multidisciplinaire.