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SFCP-006 – Urologie – Le gène œstrogeno-dépendant ATF3 est directement impliqué dans la survenue des hypospadias - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)71958-4 
N. Kalfa 1, B. Liu 2, O. Klein 3, M.H. Wang 2, J. Liu 2, M. Cao 2, L.S. Baskin 2
1 Center for the Study and Treatment of Hypospadias, Department of Urology, University of California-San Francisco Childrenʼs Medical Center, University of California-San Francisco, and Chirurgie Pédiatrique, CHU Montpellier, France and San Francisco, Etats-Unis 
2 Center for the Study and Treatment of Hypospadias, Department of Urology, University of California-San Francisco Childrenʼs Medical Center, University of California-San Francisco, Etats-Unis 
3 Department of Orofacial Sciences and Pediatrics, and Institute of Human Genetics, Schools of Dentistry and Medicine, University of California, San Francisco, Etats-Unis 

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Résumé

Introduction

ATF3, gène œstrogéno-dépendant exprimé durant le développement génital, est considéré comme un gène candidat de l’hypospadias du fait de son expression anormalement élevée dans le prepuce d’hypospades, et du fait de son implication dans l’arrêt du cycle cellulaire qui pourrait interférer avec la croissance urétrale. Le but de cette étude est de préciser l’implication d’ATF3 dans l’hypospadias en réalisant son séquençage chez des patients hypospades et en étudiant son expression dans le tubercule génital de fœtus humains.

Matériel et méthode

Le séquençage des exons codants et des sites d’épissage d’ATF3 a été réalisé chez 41 garçons porteurs d’hypospadias de sévérité variable et chez 30 contrôles. L’expression d’ATF3 dans le tubercule génital de fœtus humains avec et sans hypospadias a été étudiée par immunohistochimie.

Résultats

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La mutation missense (Leu23Met) a été identifiée chez un garcon porteur d’un hypospadias antérieur. Cette acide aminé, habituellement hautement conservé à travers les espèces, pourrait avoir un rôle fonctionnel significatif.
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Trois mutations (C53070T, C53632A, Ins53943A) ont été identifiées dans ou à proximité de l’exon 6. Cette région importante comprend une zone d’épissage alternatif à l’origine de la fomre ATF3Δ zip. Cette forme alternative est impliquée dans la régulation de la fonction d’ATF3. Ces mutations pourraient donc être altérer sa formation et ainsi la régulation de l’action d’ATF3. Les phénotypes associés à ces mutations étaient des hypospadias périnéal, pénoscrotal et antérieur. Aucune mutation n’a été identifiée chez les contrôles.
-
ATF3 n’est pas exprimé dans l’urètre du fœtus normal. Il est par contre exprimé de façon aberrante dans la plaque urétrale chez le fœtus hypospade, en particulier au niveau de l’orifice urétral ectopique.

Conclusion

Nous rapportons les premières mutations du gène ATF3 chez des patients porteurs d’hypospadias. Ces résultats, associés à une expression aberrante d’ATF3 dans l’urètre de fœtus hypospade, confirment le rôle de ce gène dans la survenue de cette malformation.

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Vol 15 - N° 5

P. 889 - juin 2008 Retour au numéro
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  • N. Kalfa, B. Liu, C. Mei, V. Marcello, M. Hsieh, L.S. Baskin
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  • N. Kalfa, B. Liu, K. Ophir, M.H. Wang, C. Mei, L.S. Baskin

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