Les enfants porteurs d’un syndrome de Drash ou de Frasier, liés à une mutation du gène WT1, sont exposés a un risque accru de tumeurs. La prise en charge de ces tumeurs est complexe en raison des autres atteintes systémiques liées au génotype. Dans ce travail nous avons recherché a savoir si les tumeurs survenues dans ce contexte présentaient un phénotype et une évolution particulière et si une prise en charge chirurgicale spécifique pouvait être recommandée.

Nous avons effectué une étude retrospective concernant vingt enfants porteurs d’une mutation du gène WT1 pris en charge depuis 1980.

Parmi la cohorte étudiée, quatre variétés de tumeurs sont survenues chez 18 enfants. Les néphroblastomes ont été les tumeurs les plus fréquemment observées (20 néphroblastomes chez 15 enfants). Les autres tumeurs développées chez ces enfants ont été une tumeur mésenchymateuse rétropéritonéale, une tumeur vésicale bénigne et 3 gonadoblastomes. Les néphroblastomes sont survenues à un âge précoce (âge médian au diagnostic de 9 mois), et étaient fréquemment bilatéraux (5 enfants soit 33 %). Des critères pronostics favorables ont été fréquemment observés : Les néphroblastomes de stade I étaient majoritaires (n = 13 tumeurs ; 65 %) par rapport aux stades II et II (n = 4 et 3 tumeurs respectivement) et aucun n’était métastatique. A l’exception d’un cas, tous les néphroblastomes étaient de risqué intermédiaire. L’examen anatomo-pathologique des spécimens a montré une prédominance d’histologie mixte (n = 12), et une composante stromale ou une différentiation musculaire ont été fréquemment identifiées (16 et 13 tumeurs respectivement). Parmi les enfants présentant une néphropathie et un néphroblastome unilatéral, la réalisation d’une néphrectomie unilatérale a permis de repousser le début de la dialyse durant un délai moyen de 11 mois. Parmi les enfants présentant une néphropathie et un néphroblastome bilatéral, l’utilisation d’une chirurgie d’épargne néphronique a permis de repousser le début de la dialyse durant un délai moyen de 9 mois.

L’utilisation d’une chirurgie d’épargne néphronique et d’une surveillance échographique chez les enfants porteurs d’une mutation du gène WT1 permet de retarder la survenue d’une insuffisance rénale terminale.