Présentation de 3 patients 46XX présentant une anomalie de la différenciation sexuelle (ADS), virilisation et présence de tissu testiculaire en l’absence de SRY détectable.

Les 3 enfants 46XX SRY- pris en charge à l’Hôpital Debrousse à Lyon présentent un aspect clinique assez similaire : micropénis, hypos-pade périnéal, hémiscrotum bien développé d’un coté contenant une gonade (testicule en anatomie pathologique) et hypoplasie de l’autre hémiscrotum (streak gonade inguinale ou intra abdominale).

Le premier patient était déclaré garçon à la naissance – le diagnostic a été réalisé à l’âge de 9 mois et l’intervention chirurgicale pour son hypos-pade postérieur (Koyanagi) a été réalisée à 17 mois. Le deuxième enfant a été déclaré garçon à la naissance mais le diagnostic a été fait rapidement (15 jours de vie). Après changement du sexe civil, la féminisation a été effectuée à l’âge de 7 mois. Le troisième enfant a été vu à la naissance, la déclaration du sexe à l’état civil a été différée pour attendre l’ensemble des résultats (caryotype, biologie, génitoscopie et génitographie, biopsie des gonades) et, après discussion avec les parents, l’orientation a été décidée dans le sexe féminin. L’intervention de féminisation est prévue vers l’âge de 5 mois.

Le rôle du SRY est considéré comme primordial pour permettre la différenciation testiculaire à partir de la gonade dite indifférenciée chez les mammifères. Chez ces 3 patients, l’absence de SRY détectable soulève plusieurs hypothèses : 1) Le SRY a existé et a disparu (« Y vanishing syndrome ») ; 2) Le SRY existe mais n’a pas été détectés ; 3) la présence d’autres gènes (SOX 9, gènes répresseurs) peut être suffisante pour remplacer SRY.

En cas d’ADS, l’assignement d’un genre c’est-à-dire l’attribution d’une identité sociale relève de plusieurs facteurs que sont : le sexe intérieur (gènes, gonades et hormones), le sexe extérieur (phénotype des organes génitaux externes et internes), le sexe fonctionnel (possibilités de relations sexuelles et fertilité) et enfin le sexe social et culturel (milieu d’élevage, regard de la mère etc…)

Les démarches diagnostiques et la prise en charge chirurgicale sont discutées, ainsi qu’une revue de la littérature actuelle.