Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

SFCP-P14 – Urologie – Priapisme chez l’enfant : penser à la maladie de Fabry - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72018-9 
C. Szwarc 1, C. De Bodman 1, F. Labarthe 1, R. Froissart 2, G. Lorette 1, H. Lardy 1
1 Hôpital Clocheville, Tours, France 
2 Groupement Hospitalier Est, Lyon, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

le priapisme se définit comme une érection douloureuse et prolongée (plus de 5 heures) survenant en dehors de toute stimulation sexuelle. Cette manifestation est rare chez l’enfant mais peut faire suspecter une maladie de Fabry.

Cas clinique

nous rapportons le cas d’un garçon de 9 ans hospitalisé en urgence pour un priapisme. Une maladie de Fabry avait été suspectée chez cet enfant devant des lésions cutanées d’angiokératome et des acroparesthésies déclenchées par le froid et l’effort. Ce diagnostic avait été confirmé par la mise en évidence d’un déficit en alpha-galactosidase et d’une mutation dans le gène correspondant. Le priapisme a été résolutif après ponctions-lavages des corps caverneux sous anesthésie générale.

Conclusion

la maladie de Fabry est une maladie lysosomale le plus souvent diagnostiquée à l’âge adulte au stade de complications rénales, cardiaques ou vasculaires. L’enzymoyhérapie substitutive, seul traitement spécifique de cette maladie, permet de prévenir ces complications mais n’est habituellement proposée qu’à partir de l’adolescence. L’existence de complications vasculaires précoces tel le priapisme pose la question de débuter le traitement spécifique dès l’enfance.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 15 - N° 5

P. 907 - juin 2008 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • SFCP-P13 – Chirurgie plastique – Fente médiane faciale associée à une méningo-encéphalocèle : à propos d’un cas
  • A. De Berail, S. Boetto, J. Guitard, P. Galinier
| Article suivant Article suivant
  • SFCP-P15 – Urologie – Traitement chirurgical du diphallus vrai et complet : à propos d’un cas
  • J. Boubnova, G. Audry, P. Hélardot

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.