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SFCP-P39 – Chirurgie viscérale – Syndrome de Currarino incomplet : quelle définition clinique retenir ? - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72043-8 
M.E. Noché 1, V. Forin 1, M. Zerah 2, F. Auber 1, M. Larroquet 1, L. Boccon-Gibod 1, H. Ducou-Le-Pointe 1, P. Hélardot 1, G. Audry 1
1 Hôpital Trousseau, Paris, France 
2 Hôpital Necker, Paris, France 

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Résumé

Objectif

Le syndrome de Currarino (SC) est une maladie génétique dominante autosomique, à pénétrance et expression variables, défini par la triade clinique : malformation anorectale (MAR), anomalie du rachis terminal et tumeur présacrée.

En pratique clinique, il est difficile d’affirmer le diagnostic dans les formes incomplètes. Ce travail a pour but de distinguer les formes incomplétes des autres diagnostics.

Matériel et méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective de 31 enfants ayant au moins 2 critères de la triade, inclus entre janvier 1978 et décembre 2006. Ils étaient âgés de 1 jour à 10 ans (médiane : 2 j) à la date du diagnostic dont 7 avec anomalies échographiques anténatales et 3 avec antécédents familiaux.

Selon les anomalies retrouvées, les enfants ont été classés en 3 groupes : triade complète, 2 éléments isolés et 2 éléments avec anomalies associées.

Les paramètres étudiés étaient la MAR, le sacrum, l’existence d’une masse présacrée, les anomalies associées, les examens complémentaires réalisés, la prise en charge et les résultats.

Résultats

Six enfants avec SC complet ont été inclus dans le groupe 1 ; 17 ont été classés comme SC incomplets, dans le groupe 2 et 8 comme étant un diagnostic différentiel dans le groupe 3. Sur 30 MAR, 9 étaient hautes, 7 intermédiaires et 14 basses. Une anomalie sacrée existait dans 28 cas, asymétrique dans 4/6 cas de syndrome complet. Sept tumeurs présacrées ont été mises en évidence. Les anomalies associées étaient surtout médullaires et urogénitales. Une anomalie du gène HLXB9 a été retrouvée 2 fois sur 3 recherches. Un enfant est décédé par volvulus du mésentère avant toute chirurgie.

Vingt-neuf enfants ont eu une intervention digestive. Sept enfants ont nécessité une intervention neurochirurgicale et 7 une chirurgie urologique.

Conclusion

Le syndrome de Currarino doit être évoqué devant tout élément de la triade. Le bilan doit être digestif, médullaire et urologique, il doit préciser le type des anomalies du syndrome et les malformations associées. Le SC incomplet peut donc se définir par la présence de 2 éléments de la triade isolés ou avec des antécédents familiaux. Le diagnostic doit être écarté en cas d’anomalies constitutionnelles associées.

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Vol 15 - N° 5

P. 915 - juin 2008 Retour au numéro
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