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SFP-18 – Métabolisme – Hypercalprotectinémie-hyperzincémie : un nouveau syndrome autoinflammatoire héréditaire - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72085-2 
B. Isidor, N. Corradini, S. Poignant, G. Picherot, C. Thomas, F. Méchinaud, A. David
CHU, Nantes, France 

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Résumé

La seule pathologie du métabolisme du Zinc identifiée à ce jour est l’acrodermatite entéropathique. L’association de l’hyperzincémie à une inflammation chronique a été rapportée sous la forme du syndrome Hypercalprotectinémie-Hyperzincémie. Ce syndrome se caractérise par l’association d’un retard de croissance, une hépatosplénomégalie, des arthralgies, et sur le plan biologique par une anémie et un syndrome inflammatoire biologique. La plupart des cas sont sporadiques mais des formes familiales ont également été décrites. Nous rapportons ici le cas d’un enfant atteint de ce syndrome avec une présentation particulièrement sévère.

Matériel et Méthodes

Ce patient est le premier enfant d’une fratrie de trois issu de l’union d’un couple en bonne santé sans lien de parenté connu. A l’âge de 3 mois, il est hospitalisé pour un épisode de fièvre sans foyer infectieux identifié. Le bilan retrouve alors un syndrome inflammatoire biologique majeur associé à une anémie sévère. L’évolution sera marquée par un retard de croissance, une altération de l’état général, une amyotrophie progressive et sur le plan biologique par une persistance du syndrome inflammatoire biologique (CRP > 100 mg/l) et de l’anémie.

Résultats

A l’age de 4 ans, les dosages dans le plasma du Zinc et de la calprotectine par ELISA ont montré des taux à respectivement 9 872 μg/l (N < 1 300 μg/l) et 2 300 000 ng/ml (N < 420ng/ml).

Conclusion

La calprotectine a un rôle dans l’inflammation, antibactérien, probablement par le biais de l’adhésion leucocytaire, ainsi que dans l’apoptose par l’intermédiaire du Zinc. Ce syndrome rare constitue néanmoins un nouveau diagnostic différentiel des syndromes autoinflammatoires héréditaires. Son diagnostic relève d’une particulière importance puisqu’un traitement immunosuppresseur a montré son efficacité. Le diagnostic de ce premier patient Français met en évidence l’intérêt du dosage du Zinc et de la calprotectine en cas de syndrome inflammatoire chronique associé à des anomalies hématologiques. L’identification de nouveaux patients permettra une meilleure connaissance du rôle respectif du Zinc et de la calprotectine dans le déclenchement de cette pathologie et d’identifier les bases moléculaires de ce nouveau syndrome.

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Vol 15 - N° 5

P. 928 - juin 2008 Retour au numéro
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