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SFP-19 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition – Le déficit congénital en saccharase-isomaltase, étude rétrospective de 53 cas diagnostiqués de 1963 à 2003 : faisons-nous mieux qu’avant ? - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72086-4 
P. Dumond 1, J. Schmitz 2, J.-J. Baudon 3, A. Lachaux 4, J.-L. Ginies 5, C. Lenaerts 6, J.-P. Chouraqui 7, J.-P. Eckart 8, A. Born 9, F. Huet 10, J. Straczek 11, S. Drai 12, M. Vidailhet 1, A. Morali 1
1 Médecine Infantile 3, Hôpital d’Enfants, CHU Nancy, Inserm U724, Nancy, France 
2 Hôpital Necker, Enfants Malades, Paris, France 
3 Hôpital Trousseau, Paris, France 
4 Hôpital Herriot, Lyon, France 
5 CHU, Angers, France 
6 CHU, Amiens, France 
7 CHU, Grenoble, France 
8 CHU, Caen, France 
9 CHR, Sarreguemines, France 
10 CHU, Dijon, France 
11 CHU, Nancy, France 
12 CHU, Lyon, France 

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Résumé

Objectifs

Etudier l’évolution de la symptomatologie, des modalités de diagnostic et du traitement des patients avec un Déficit Congénital en Saccharase-Isomaltase (DCSI) depuis les 40 dernières années, avec les progrès en gastroentérologie pédiatrique et la modification de la composition en sucre des préparations pour nourrisson, depuis le décret du 1-7-1976 en en France et les recommandations de l’ESPGAN en 1977.

Méthodes

Etude rétrospective multicentrique des DCSI diagnostiqués en France de 1963 à 2003. Comparaison selon l’année de naissance (avant et après 1977, par décennie). Evaluation de la qualité de vie réalisée chez 11 patients.

Résultats

53 DCSI ont été diagnostiqués (âge médian de diagnostic 9,1 mois, avec 79 % de moins d’1 an, délai diagnostique de 3,6 mois après la 1re consultation de gastropédiatrie). L’âge des premiers signes a augmenté de 0,8 mois à 4,8 mois de 1960-1970 à 1990-2003 (p = 0,01), de paire avec le recul de l’âge de diversification (2 vs 4 mois. p = 0,048) et la suppression du saccharose dans les préparations pour nourrisson, avec moins de déshydratation (44 vs 9 %), mais un poids plus faible (-0,5 vs –1,8 DS). Le Breath test (11 vs 64 %) remplace progressivement le test de charge en saccharose (89 vs 54 %). La biopsie digestive avec étude enzymatique reste l’étalon-or du diagnostic du DCSI. Cependant il ne reste actuellement que 2 laboratoires qui réalisent encore cette étude en France. L’âge de la biopsie intestinale diminue de 14 à 9,5 mois (p = 0,03) et le délai diagnostique de 8,9 à 3,4 mois. Une nutrition entérale et parentérale a été utilisée dans 25 % des cas. Un substitut enzymatique a été donnée chez 22 % des patients, habituellement arrêté plus tard, en raison de l’augmentation de la tolérance du saccharose. Cependant, l’étude de auto-évaluation de la qualité de vie (n = 9/11) montre clairement une amélioration plus rapide de celle-ci au 3e et 12e mois du traitement avec le substitut enzymatique.

Conclusion

Il s’agit de la plus grande série de DCSI. Il est intéressant de voir comment la modification des habitudes alimentaires et de la composition des préparations pour nourrissons a pu influencer l’âge d’apparition des symptômes.

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Vol 15 - N° 5

P. 928-929 - juin 2008 Retour au numéro
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