SFP-19 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition – Le déficit congénital en saccharase-isomaltase, étude rétrospective de 53 cas diagnostiqués de 1963 à 2003 : faisons-nous mieux qu’avant ? - 26/06/08
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Résumé |
Objectifs |
Etudier l’évolution de la symptomatologie, des modalités de diagnostic et du traitement des patients avec un Déficit Congénital en Saccharase-Isomaltase (DCSI) depuis les 40 dernières années, avec les progrès en gastroentérologie pédiatrique et la modification de la composition en sucre des préparations pour nourrisson, depuis le décret du 1-7-1976 en en France et les recommandations de l’ESPGAN en 1977.
Méthodes |
Etude rétrospective multicentrique des DCSI diagnostiqués en France de 1963 à 2003. Comparaison selon l’année de naissance (avant et après 1977, par décennie). Evaluation de la qualité de vie réalisée chez 11 patients.
Résultats |
53 DCSI ont été diagnostiqués (âge médian de diagnostic 9,1 mois, avec 79 % de moins d’1 an, délai diagnostique de 3,6 mois après la 1re consultation de gastropédiatrie). L’âge des premiers signes a augmenté de 0,8 mois à 4,8 mois de 1960-1970 à 1990-2003 (p = 0,01), de paire avec le recul de l’âge de diversification (2 vs 4 mois. p = 0,048) et la suppression du saccharose dans les préparations pour nourrisson, avec moins de déshydratation (44 vs 9 %), mais un poids plus faible (-0,5 vs –1,8 DS). Le Breath test (11 vs 64 %) remplace progressivement le test de charge en saccharose (89 vs 54 %). La biopsie digestive avec étude enzymatique reste l’étalon-or du diagnostic du DCSI. Cependant il ne reste actuellement que 2 laboratoires qui réalisent encore cette étude en France. L’âge de la biopsie intestinale diminue de 14 à 9,5 mois (p = 0,03) et le délai diagnostique de 8,9 à 3,4 mois. Une nutrition entérale et parentérale a été utilisée dans 25 % des cas. Un substitut enzymatique a été donnée chez 22 % des patients, habituellement arrêté plus tard, en raison de l’augmentation de la tolérance du saccharose. Cependant, l’étude de auto-évaluation de la qualité de vie (n = 9/11) montre clairement une amélioration plus rapide de celle-ci au 3e et 12e mois du traitement avec le substitut enzymatique.
Conclusion |
Il s’agit de la plus grande série de DCSI. Il est intéressant de voir comment la modification des habitudes alimentaires et de la composition des préparations pour nourrissons a pu influencer l’âge d’apparition des symptômes.
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Vol 15 - N° 5
P. 928-929 - juin 2008 Retour au numéro
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