Le Plan National Maladies Rares (MR) charge l’InVS de la surveillance épidémiologique des MR, et « d’établir un ordre de priorité des maladies à suivre en termes d’incidence, de prévalence, de gravité, de morbidité, de handicap et de mortalité ». Les MR sont définies par leur prévalence (<1/2000), mais on connaît mal leurs aspects épidémiologiques. Près de 7000 MR sont répertoriées, recouvrant des situations médicales différentes, aux conséquences sociales, familiales et éducatives diverses.

Pour définir les critères qui permettent d’établir cet ordre de priorité, nous nous sommes appuyés sur un groupe de 10 personnes, qui a établi une liste de questions puis interrogé un panel d’experts (99 don’t 48 ont répondu) par une méthode DELPHI.

Nous avons retenu 19 critères de priorisation et leur avons attribué une note (poids), déterminant un score d’impact Les critères de plus haut poids concernent la prise en charge des patients (amélioration du pronostic par un diagnostic précoce et/ou un traitement), l’existence d’un dépistage génétique et/ou d’un diagnostic néonatal, une forte létalité, l’existence d’un facteur de risque environnemental ou tératogène. La lourdeur du retentissement social (handicap moteur, sensoriel, ou comportemental), la nécessité du recours à une tierce personne ont un poids plus limité. La pondération proposée a été testée sur 18 MR, ce qui a montré la faisabilité de la démarche et permis d’apporter des modifications. Le score modifié (qui va de 2 à 67) appliqué à 38 maladies variait de 16 à 39. La faible dispersion des résultats ne permettait pas de cerner les maladies prioritaires. Nous avons donc calculé, à côté du score d’impact, un score de santé publique, regroupant les 5 critères qui cadrent le plus avec les missions de l’InVS, car permettant d’aider le décideur en santé publique par la proposition de mesures et/ou leur évaluation : possibilité de traitement et/ou de diagnostic précoce améliorant le pronostic, de diagnostic prénatal, de conseil génétique et de dépistage néonatal. Cette démarche a été testée pour 90 maladies et en identifie 11 % qui ont à la fois un score d’impact et un score de santé publique élevés. La démarche se poursuit, avec le test des 370 maladies de prévalence > 1/100 000.