L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une ostéoporose congénitale rare dont l’incidence est estimée à 1 cas sur 15000 à 20000 naissances vivantes. Elle est liée à des mutations sur les chaines alpha 1 et 2 du collagène de type 1 responsable d’une fragilité osseuse. Nous rapportons le cas d’une prématurée de 650g née à 27 semaines pour souffrance fœtale aiguë. La maman, G2P2, est dialysée pour insuffisance rénale chronique (bilan phosphocalcique, dosages de PTH et vitamine D normaux). Le bébé présente à la naissance une fracture de l’humérus droit attribuée à une extraction difficile. Un cal apparaît endéans 2 semaines et recasse ensuite. A 6 semaines de vie, une 3^e fracture spontanée, au niveau du fémur gauche, est objectivée et une radiographie de squelette complet montre 6 autres fractures spontanées des os longs, avec cal osseux et un aspect déminéralisé. Les diagnostics différentiels sont l’ostéopénie du prématuré ou d’immobilisation, le rachitisme carentiel, les hémopathies, l’OI et les perturbations du métabolisme osseux liées à la pathologie maternelle. L’hémogramme, le bilan phosphocalcique, les dosages de vitamine D et de PTH sont normaux. Le fond d’œil est normal, les sclérotiques sont blanches. La densitométrie osseuse est réalisée en vue d’un suivi. La biopsie cutanée montre une substitution d’une Tryptophane pour une Arginine à la position p. 1097 (c. Trp1097Arg) du gène COL1A1. L’anamnèse familiale est négative et les parents sont non porteurs. La prise en charge thérapeutique consiste, chez l’enfant plus grand, en l’utilisation des biphosphonates, débutés chez notre patiente à 75 jours de vie, à un poids de 2300g avec succès. Après une année de traitement, nous n’avons observé aucune nouvelle fracture.

En conclusion, il s’agit d’une OI apparue de novo chez une prématurissime de mère dialysée en insuffisance rénale chronique.