Nous présentons l’observation d’un nourrisson âgé de 3 mois, hospitalisé pour des convulsions et des apnées sur un hématome sous-dural. Le bilan de maltraitance et bilan métabolique sont pratiqués, d’autant plus que l’enfant est hypotonique, sans contact oculaire et présente des crises convulsives partielles et des crises oculogyres.

La chromatographie des acides organiques (CAO) retrouve un pic isolé d’acide vanillactique. Il est suspecté un déficit de la décarboxylase des acides aminés aromatiques (AADC). Une étude des neurotransmetteurs dans le LCR confirme la concentration anormalement haute de L-dopa et acide vanillactique alors que l’HVA (acide homovanillique) est effondré. L’activité enzymatique de l’AADC est effondrée.

Le diagnostic est confirmé génétiquement par l’étude du gène AADC. Un traitement a été initié par vitamine B6 et sélégiline (agoniste dopaminergique), sans efficacité sur les taux de neurotransmetteurs dans le LCR. Mais le recul n’est que de un an. L’enfant garde une hypotonie majeure, un contact visuel pauvre, ses crises oculogyres et une inversion veille-sommeil. Vingt-cinq cas ont été publiés. L’enfant présenté est le deuxième cas français. L’AADC est une pathologie des neurotransmetteurs se manifestant par un tableau neurologique sévère et précoce avec dystonie et crises oculogyres. Il est suspecté devant un pic d’acide vanillactique à la CAO et confirmé par l’étude de l’activité enzymatique et la biologie moleculaire. Plusieurs mutations sont décrites avec des tableaux cliniques plus ou moins sévères. Les traitements essayés, vitamine B6, agonistes dopaminergiques, IMAO, sont pas ou peu efficaces. Le pronostic reste sévère. Le diagnostic anténatal est possible.