Nous rapportons l’étude de 63 enfants (1991-2006) chez qui une maladie du foie a été l’occasion du diagnostic de mitochon-driopathie après exclusion des autres causes, un dysfonctionnement de l’un ou plusieurs des complexes enzymatiques de la chaîne respiratoire étant mis en évidence dans le foie (56 patients) ou un autre tissu (7pts).

Quatre modes de présentation ont été observés. Groupe I : insuffisance hépatocellulaire (IHC) néonatale (20 enfants) définie par un temps de Quick (TQ) < 40 % avant J8 ; on observe : ictère (19p), hépatomégalie (18p), atteinte neurologique (10p), déplétion de l’ADN mt (8/8), mutation du gène DGK (5/6) ; évolution vers la mort (16p dont 1 après TH)), ou vers l’amélioration de la biologie hépatique (4 p, recul 1-10 ans).Groupe II : IHC secondaire (21 p) définie par un TQ < 70 % entre 1 et 16 mois ; on observe : ictère (18p), hépatomégalie (16p), atteinte neurologique (10 p), déplétion de l’ADN mt (8/10), mutation du gène DGK (2/7) ; évolution vers la mort (8p, âge : 1.5m-20m), vers la nécessité d’une TH (9p, âge : 1.5 m-17m, 7 survivants) ou vers l’amélioration durable de la biologie hépatique (4 enfants ; recul 1-12 ans). Groupe III : cholestase avant 3 mois (13 pts) définie par la présence d’un ictère sans IHC avant 3 mois ; on observe : hépatomégalie (10p), atteinte neurologique (4p), déplétion de l’ADNmt (7/8) ; évolution vers l’IHC (6 p décédés dont 1 après TH et 4 atteintes neurologiques) ou vers l’amélioration de la biologie hépatique (7 p, recul 1-3 an s). Groupe IV : découverte fortuite (9p), avant 3 ans, d’une hépatomégalie (4p) ou d’une élévation des transaminases (5p) ; on observe : atteinte neurologique (3p), cirrhose (4 p), déplétion de l’ADNmt (3/4), mutation du gène POLG (2/2) ; évolution vers l’IHC (1p), vers une dégradation neurologique (3p) ou vers l’amélioration de la fonction hépatique (5 p).

1-une anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale peut se révéler chez le nouveau-né et le nourrisson par quatre présentations cliniques hépatiques ; 2-une déplétion de l’ADNmt est fréquemment présente ; 3-le pronostic est particulièrement grave dans les formes néonatales ; 4-une amélioration spontanée durable de la biologie hépatique est possible dans toutes les formes.