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SFP-P025 – Pédiatrie générale et sociale – L’ostéopétrose précoce (à propos de 14 cas) - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72159-6 
H. Aloulou, L. Ben Mansour, I. Maaloul, J. Eleuch, T. Kammoun, M. Hachicha
Hôpital Hedi Chaker, Sfax, Tunisie 

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Résumé

Introduction

L’ostéopétrose précoce est une maladie métabolique osseuse autosomique récessive, provoquée par une anomalie fonctionnelle des ostéoclastes.

On lui reconnaît 2 formes : une forme dominante bénigne et une forme récessive maligne de révélation précoce.

Objectif

étudier les aspects,cliniques, radiologiques, biologiques,théra-peutiques et évolutifs de l’ostéopetrose chez nos patients.

Patients et Méthodes

Étude rétrospective à propos de 14 cas d’ostéo-pétrose précoce colligés dans le service de Pédiatrie du CHU Hédi Chaker Sfax sur une période de 24 ans (1983 à 2007).

Le diagnostic a été retenu devant une bicytopénie avec hyperleucocytose associée à un aspect radiologique évocateur (densification osseuse).

Résultats

Il s’agit de 9 garçons et 5 filles. L’âge au diagnostic était en moyenne de 6.4 mois. Une consanguinité parentale a été retrouvée dans 13 cas et des cas similaires dans la famille ont été notés chez 6 patients. Le motif d’hospitalisation était une hypotrophie (5 cas), une anémie (4 cas) et une splénomégalie (1 cas). L’examen clinique a objectivé un retard staturo-pondéral avec pâleur cutanéomuqeuse dans tous les cas. Une hépatomégalie associée à une splénomégalie a été notée dans 10 cas. Trois patients avaient des anomalies oculaires à type de nystagmus (3 cas), exophtalmie (1 cas) et un strabisme (1 cas). Le fond d’œil a montré une pâleur papillaire

(2cas) et une atrophie optique bilatérale (3 cas).

Une hyperleucocytose et une bicytopénie (anémie avec thrombopénie) étaient constantes. L’exploration radiologique a montré une condensation osseuse diffuse dans tous les cas.

Un traitement symptomatique associant transfusion de culot globulaire et/ou de plaquettes ; une supplémentation calcique a été institué dans tous les cas. L’évolution était fatale dans 6 cas, 7 patients ont été perdus de vus et un patient est encore suivi.

Conclusion

L’ostéopétrose est une maladie rare, son diagnostic est fortement évoqué sur l’aspect radiologique. Son pronostic reste réservé en dehors d’une greffe de moelle, d’où l’importance de la biologie moléculaire qui permet d’assurer un diagnostic anténatal et d’éviter la récurrence de la maladie au sein d’une même famille.

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Vol 15 - N° 5

P. 952 - juin 2008 Retour au numéro
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