SFP-P029 – Diabétologie, endocrinologie – Excès apparent en minéralocorticoïdes : observations familiales - 26/06/08
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Résumé |
L’excès apparent en minéralocorticoïdes ou apparent mineralocorticid excess des anglo-saxons (AME) est une affection génétique rare associant une hypertension artérielle (HTA) sévère volontiers compliquée d’accidents vasculaires cérébraux, une hypokaliémie, une alcalose métabolique et des taux effondrés de rénine et d’aldostérone. L’AME est du à un déficit en 11 Béta hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 (11 β HS D2). Nous rapportons 2 observations familiales.
Résultats |
Cas1 : Garçon issu de parents consanguins présente à l’âge de 11 mois une déshydratation sévère, avec polyurie, polydipsie. Echographie rénale : néphrocalcinose. Revu à 03 ans : HTA sévère, hypokaliémie, alcalose. taux effondrés de rénine et d’aldostérone, rapport cortisol/cortisone urinaire élevé. Recherche de mutations dans le gène de la 11β HSD2 confirme le diagnostic d’AME. Traitement : régime désodé, cholorure de potassium, spironolactone.
Cas 2 : fille (sœur) âgée de 2 ans présente une HTA menaçante compliquée d’un accident vasculaire ischémique cérébrale droit. Bilan métabolique : hypokaliémie, taux effondrés de rénine et d’aldostérone. Diagnostic de AME retenu. Traitement régime désodé et spironolactone
Conclusion |
le syndrome d’AME, affection rare à transmission autosomique récessive est une forme d’HTA causée par un déficit congénital de l’activité de l’enzyme 11β HSD2. La rénine, l’aldostérone sont effondrés dans le sang. avec un rapport cortisol/cortisone urinaire élevé. La 11-β-HSD2 est un enzyme unidirectionnel transformant le cortisol endogène (capable de se lier aux MR) en cortisone (incapable de se lier aux MR). L’absence de 11-β- HSD2 permet au cortisol d’accéder au récepteur et de fonctionner comme un puissant minéralocorticoïde au niveau du néphron distal favorisant la rétention sodée et l’excrétion de potassium. Le déficit fonctionnel en 11HSD résulte de la mutation du gène HSβ11D2 codant pour l’isoforme rénale de l’enzyme 11-HSD2. L’affection résulte d’une homozygotie favorisée par les consanguinités. Le traitement fait appel au régime désodé, à la supplémentation en chlorure de potassium, aux spironolactones
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Vol 15 - N° 5
P. 953 - juin 2008 Retour au numéro
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