Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

SFP-P034 – Pédiatrie générale et sociale – Le syndrome d’Allgrove : étude de 7 observations - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72168-7 
H. Aloulou 1, L. Sfaihi 1, S. Masmoudi 1, A. Ben Thabet 1, T. Kammoun 1, H. Kammoun 2, A. Mahfoudh 3, M. Hachicha 1
1 Service Pédiatrie Hôpital Hedi Chaker, Sfax, Tunisie 
2 Unité de Génétique Humaine Hôpital Hedi Chaker, Sfax, Tunisie 
3 Service de Pédiatrie, Urgence et Réanimation Pédiatrique Hôpital Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 2
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Introduction

Le syndrome des 3 A ou syndrome d’Allgrove est une maladie autosomique récessive associant maladie d’addison, alacrymie et achalasie du cardia. Le gène a été identifié et localisé au niveau du chromosome 12.

Objectif

Etudier les aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques, génétiques, thérapeutiques et évolutifs du syndrome d’Allgrove chez nos patients.

Patients et Méthodes

étude rétrospective des cas du syndrome de 3 A hospitalisés au service de pédiatrie du CHU Hédi CHAKER de Sfax sur une période de 18 ans (1990– 2007).

Résultats

Durant la période d’étude, nous avons colligé 7 cas de syndrome des 3 A, issus de 5 familles. Il s’agit de 3 filles et 4 garçons. L’âge moyen était de 5 ans (2 ans 11mois – 9 ans).

Tous nos patients avaient une alacrymie constatée dés la naissance. L’insuffisance surrénalienne a été inaugurée par une crise convulsive en rapport avec une hypoglycémie dans 2 cas et une mélanodermie chez tous les patients. L’achalasie de l’œsophage a été notée dans 7 cas. La cortisolémie était basse chez 5 enfants, elle était en moyenne 20 ng/ml, le test au synacthéne a été réalisé chez 2 enfants il était négatif dans les 2 cas. L’ACTH était élevée ans tous les cas. L’axe minéralocorticotrope était normal dans tous les cas.

L’étude génétique a trouvé la mutation du gène AAAS dans 6 cas, elle n’a pas été réalisée chez un patient.

Nos patients ont été mis sous hydrocortisone, 5 patients ont eu des dilatations de l’œsophage et un a eu une intervention de Heller.

Après un recul moyen de 3 ans 10 mois, l’évolution de nos patients était favorable chez 5 patients, une patiente a été perdue de vue et un patient est décédé dans un tableau de dénutrition.

Conclusion

Le syndrome d’Allgrove est une affection grave, malgré les thérapeutiques préconisées le traitement chirurgical de l’achalasie associé au traitement médical de l’insuffisance surrénalienne et de l’alacrymie semble être, du moins actuellement, la meilleure alternative thérapeutique chez l’enfant.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan

Plan indisponible

© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 15 - N° 5

P. 954-955 - juin 2008 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • SFP-P033 – Pédiatrie générale et sociale – Hématémèse récidivante après ingestion volontaire de raticide
  • M. Bensmina, K. Berkouk, A. Maoudj, L. Kedji, F. Bouzidi, A. Laraba, T. Anane
| Article suivant Article suivant
  • SFP-P035 – Pédiatrie générale et sociale – Association hypothyroïdie primaire et puberté précoce : étude d’une observation
  • H. Aloulou, L. Sfaihi, I. Maaloul, J. Eleuch, T. Kammoun, A. Mahfoudh, M. Hachicha

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.