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SFP-P039 – Génétique – Le syndrome de Marfan et Marfan-like : difficultés d’encadrement - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72173-0 
G. Sur 1, A. Brasovean 2, M. Suciu 2, M. Sur 2, D. Sporis 2
1 Université de Médecine et de Pharmacie « Iuliu Ha???ieganu », Clinique Pédiatrie II, Cluj-Napoca, Roumanie 
2 Université de Médecine et de Pharmacie « Iuliu Ha???ieganu », Cluj-Napoca, Roumanie 

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Résumé

Objectifs

Les experts discutent sur les difficultés d’encadrement du syndrome Marfan et syndrome Marfan-like, spécialement si on n’a pas tous les critères pour faire le diagnostique. Dans la Clinique de Pédiatrie II, nous avons accueilli deux cas : un garçon de 16 ans qui présentait une symptomatologie presque complète, et une fille de 14 ans qui présentait quelques éléments du syndrome Marfan.

On sait que le syndrome Marfan a des manifestations pléiotropes, certaines présentes aussi dans le syndrome Marfan-like. La maladie se traduit par des anomalies de trois systèmes majores : musculo-squelettique (grande taille, arachnodactylie, scoliose, déformation du thorax, hypermobilité articulaire), oculaire (déplacement du cristallin, myopie axile, aplatissement cornéen central), cardiaque (dilatation de l’aorte ascendante, prolapsus de la valve mitrale). L’utilisation d’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) a permis de mettre en évidence l’ectasie de la dure mère.

Matériels et Méthodes

Dans la Clinique de Pédiatrie II, nous avons accueilli deux enfantes : un garçon de 16 ans et une fille de 14 ans. Le premier cas présentait déformation du thorax avec pectus excavatum, grande taille, avec long membres et hypermobilité articulaire, myopie, prolapsus de la valve mitrale et aux IRM l’ectasie de la dure mère. Il n’avait pas d’autres cas du syndrome Marfan dans sa famille. La fille de 14 ans présentait grande taille, hypermobilité articulaire, long membres, prolapsus de la valve mitrale, sans d’autres cas de la maladie dans sa famille.

Résultats

Les examens complémentaires ont mis en évidence dans les deux cas la présence du prolapsus de la valve mitrale. Chez le garçon ont confirmé l’existence de la myopie et de l’ectasie de la dure mère. La fille n’a pas présenté de modification oculaire, ni cardiaque.

Conclusion

1. Le diagnostique du Syndrome Marfan est complexe, nécessitant une collaboration multidisciplinaire : pédiatrique, cardiologique, ophtalmologique, orthopédique et radiologique. 2. Il est très important de faire le diagnostique précoce, afin de prévenir les complications.

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Vol 15 - N° 5

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