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SFP-P057 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition – La maladie d’Anderson : identification d’une nouvelle mutation du gène SARA2 - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72190-0 
A. Georges 1, M. Varret 2, D. Bonnefont-Rousselot 2, J. Champigneulle 1, J.-C. Guedenet 1, M. Abifadel 2, J.-P. Rabes 2, E. Bruckert 3, C. Boileau 2, M.E. Bouma-Samson 2, A. Morali 1
1 CHU Brabois Enfant, Vandœuvre Les Nancy, France 
2 INSERM U781 Necker, Paris, France 
3 La Pitié Salpêtrière, Paris, France 

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Résumé

Objectif

La maladie d’Anderson est une malabsorption lipidique rare (40 cas rapportés dans la littérature) de transmission autosomique récessive, due à une incapacité de sécrétion des chylomicrons. A ce jour, 11 mutations ont été décrites dans le gène SARA2, à l’origine de cette maladie. Ce gène code pour la protéine Sar1b impliquée dans le transport vésiculaire des chylomicrons. Cette étude porte sur l’identification de deux nouvelles familles et d’une nouvelle mutation de SARA2.

Méthodes

Zohra est issue de parents marocains non consanguins. Celil et Pinar sont d’origine turque, leurs parents sont cousins issus de germains. Les trois enfants présentent dès les premiers mois de vie une diarrhée et une hypotrophie pondérale. Il existe une diminution des taux sanguins de cholestérol (<1 g/l), d’apoA1 (0,7 g/l) et d’apoB (0,8 g/l), la triglycéridémie est normale. Une carence en vitamines liposolubles (vitamine E < 3 mg/l) et une stéatorrhée pathologique (5 g/24hr) sont présentes. La supplémentation vitaminique, débutée précocément, prévient la survenue de complication neurologique et ophtalmologique. Malgré une mauvaise observance du régime pauvre en graisse, Celil et Pinar n’ont plus de signes digestifs et leur croissance est harmonieuse. Par contre, Zohra présente une intolérance aux graisses. Pour compléter le diagnostic, une endoscopie digestive avec étude ultrastructurale des biopsies intestinales, un test de charge lipidique oral et un séquençage du gène SARA2 sont réalisés.

Résultats

L’endoscopie digestive, à jeun, montre l’aspect typique de « gelée blanche ». L’analyse ultrastructurale des biopsies digestives note une accumulation intra-entérocytaire de vacuoles lipidiques et de structures lipoprotéiniques. Le test de charge confirme l’absence de chylomicrons dans le sérum des patients. Le séquençage du gène SARA2 met en évidence deux mutations à l’état homozygote dans l’exon 3 : c.83-84delTG – p. Leu28ArgfsX34 chez Zohra, déjà décrite et c.142delG – p. Asp48ThrfsX64 chez Celil et Pinar, non connue jusqu’alors. Ces mutations conduisent à la formation d’une protéine Sar1b tronquée de 83 % et 68 %, respectivement.

Conclusion

Cette étude rapporte trois nouveaux cas de maladie d’Anderson et une nouvelle mutation de SARA2 (c.142delG – p. Asp48ThrfsX64).

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Vol 15 - N° 5

P. 961 - juin 2008 Retour au numéro
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