Les dyskinésies ciliaires, constituent l’ensemble des maladies secondaires à un trouble constitutionnel de l’épuration ciliaire. La fréquence de la maladie est de 1/16000 naissance et la transmission est autosomique récessive.

Nouveau né Yasmine est hospitalisée à H7 de vie pour détresse respiratoire néonatale.

Elle est issue de parents cousins germains au terme d’une grossesse normalement déroulée avec un accouchement par voie basse sans incident, l’anamnèse infectieuse est négative et le liquide amniotique est clair. L’examen à l’admission a trouvé un poids à 3400 gr, une taille à 50 cm et un PC à 35 cm, polypneique avec des signes de lutte (IS à 4), l’auscultation cardio-pulmonaire est normale et les pouls fémoraux sont présents d’une façon symétrique.

La radiographie du thorax a montré un foyer de condensation alvéolaire apicale droit.

L’évolution sous oxygénothérapie et antibiothérapie s’est faite vers la persistance de la dyspnée associée à un encombrement bronchique, l’échographie cardiaque s’est révélée normal, le transit œso-gastroduodénal a montré un reflux gastro-œsophagien, le scanner thoracique a montré un foyer de condensation alvéolaire du lobe supérieur droit et absence d’autre lésions associées, le bilan immunitaire complet s’est révélé normal, la biologie moléculaire de la mucoviscidose, s’est révélée négative.

Une dyskinésie ciliaire a été évoquée et on a complété par une fibroscopie bronchique (faite à l’âge de 8 mois) avec un brossage endo bronchique qui montré à l’examen en microscopie optique des cils immobiles, la microscopie électronique a confirmé le diagnostic.

L’enfant est mise sous mucolytique et kinésithérapie respiratoire, l’évolution est favorable après un recul de 20 mois.

Malgré un trouble majeur du fonctionnement mucociliaire, la dyskinésie ciliaire primitive est accessible à un traitement médical permettant de conserver un capital pulmonaire et une qualité de vie satisfaisante.