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SFP-P079 – Métabolisme – Maladie de Wolman et calcifications surrénaliennes - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72212-7 
M. Rodière, E. Jeziorski, C. Baud, C. Veyrac, D. Morin
CHU Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France 

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Résumé

Objectif

porter, grâce à un examen complémentaire simplement disponible, un diagnostic d’orientation de maladie métabolique complexe : un challenge réussi par l’échographie et le radiopédiatre.

Sujet

né à terme de parents non consanguins, un nourrisson de sexe féminin développe des troubles digestifs à la fin du 1er mois de vie puis, une hépatosplénomégalie avec ascite et bicytopénie. L’échographie révèle outre une hépatosplénomégalie homogène, des calcifications surrénaliennes bilatérales hyperéchogènes massives avec cône d’ombre acoustique associées à une morphologie triangulaire normale des surrénales, évocatrices du diagnostic de maladie de Wolman, maladie de surcharge en esters du cholestérol par déficit en lipase acide lysosomale. Ce diagnostic est confirmé par le dosage de l’activité enzymatique puis par l’enquête génétique qui affirme l’hétérogénicité composite pour les mutations du gène LIPA (mutations des Exons 3 et 10). La dégradation rapide de la fonction hépato cellulaire avec décompensation ascito œdémateuse, fait réfuter l’indication de greffe de cellules fœtales.

Un diagnostic identique est porté sur un argumentaire échographique et scannographique chez un autre malade présentant la même pathologie : l’aspect échographique est celui de calcifications granuleuses du cortex surrénalien profond respectant un liséré hypoéchogène périphérique du cortex superficiel avec augmentation globale du volume des surrénales. Le scanner précise le siège cortical des granulations disposées en couronne autour de la médullaire et un aspect hypodense du foie témoignant d’une infiltration graisseuse.

Conclusions

les calcifications surrénaliennes d’aspect spécifiques découvertes en échographie représentent un élément d’orientation majeur de la maladie de Wolman, maladie lysosomale rare par déficit en lipase acide (revue internationale : 50 cas).

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Vol 15 - N° 5

P. 968 - juin 2008 Retour au numéro
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