Quentin est le 2^e enfant de parents jeunes, non consanguins. On note en période néonatale un accouchement déclenché à 36 SA pour souffrance fœtale aiguë, une détresse respiratoire et une HTAP transitoire.

Les mensurations sont : poids, 2440 g (−0,8 DS), TN : 45 cm (-1,5 DS), PC 32,5 (N). La première année de la vie il fait de multiples épisodes de bronchopathie obstructive, maladies allergiques graves (œdème de Quincke) et présente un retard de développement staturo-pondéral et neuro-moteur. Cliniquement, il a une microcéphalie, un faciès rond, des fentes palpébrales étroites et obliques en dedans, une ensellure nasale large, de longs cils non hérités, une hyperlaxité, un micropénis et une cryptorchidie. Le retard statural s’accentue. A 15 mois : T : 70 cm (−2,9 DS), PC : 43 cm (-3,3 DS), P : 7750 g (−1,5 DS/T). La progression praxique et motrice est franche mais l’expression orale est quasi nulle. Examens complémentaires : test de GH, bilan thyroïdien et os normaux, caryotype, 49XXXXY/48XXXY (80 %/20 %).

Il existe 100 cas de sujets 49XXXXY décrits dans la littérature. Ce syndrome appelé syndrome de Fraccaro ou Klinefelter variant, associe : petite taille, déficit intellectuel (QI moyen : 25 à 50 au maximum 80 – 90/disproportion entre Qi verbal très bas et QI des performances respecté), voûte crânienne fine, hypertélorisme, prognatisme, anomalie des vertèbres sacrées, corps vertébraux carrés, scoliose, sternum fin, hypoplasie de la cagethoracique.

Ce cas clinique illustre l’intérêt d’un caryotype dans la recherché étiologique des petites tailles d’autant plus lorsqu’il existe une dysmorphie et un retard de développement. Chez un individu normal, le gène SHOX (Short stature Homeobox-containing gene) est exprimé en deux copies localisées sur le chromosome X ou Y. Il est impliqué dans le déterminisme de la taille, habituellement responsable d’une petite taille s’il est en haploinsuffisance (Turner) et d’une grande taille s’il est sur-exprimé (Klinefelter). Il est également responsables de malformations squelettiques. Dans le syndrome de Fraccaro, malgré sa sur-expression, la petite taille est constante, le mécanisme n’est pas élucidé. L’homologue féminin de ce syndrome existe : PentaX.