Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

SFP-P100 – Métabolisme – Douleurs des extrémités chez l’enfant et maladie de Fabry - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72231-0 
C. Adam, N. Medejel, I. Koné-Paut, S. Guillaume-Czitrom
Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction et Objectif

la maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare liée à l’X, conduisant à des atteintes rénales, cardiaques et neurologiques graves. Elle se manifeste le plus souvent dès l’enfance par des douleurs neuropathiques des extrémités initialement isolées. A ce stade, le diagnostic n’est qu’exceptionnellement évoqué ; pourtant l’enjeu d’un diagnostic précoce est devenu majeur depuis 2001 avec l’avènement de l’enzymothérapie substitutive, efficace dans la prévention des atteintes viscérales. Nous rapportons ici le cas d’un garçon de 15 ans, adressé en consultation de rhumatologie pédiatrique pour des douleurs des pieds évoluant depuis l’âge de 10 ans.

Cas clinique

cet adolescent se plaignait depuis 5 ans d’épisodes intermittents de douleurs des pieds à type de brûlures, aggravées par les efforts physiques ; il décrivait aussi des poussées fébriles à 39°C inexpliquées. Malgré de nombreux avis médicaux, aucun diagnostic n’avait été porté. Outre la symptomatologie douloureuse, l’examen retrouvait une insuffisance pondérale majeure avec retard pubertaire, une intolérance à la chaleur avec anhidrose et un unique angiokératome ombilical ; l’examen neurologique était normal. La suspicion de maladie de Fabry a été confirmée par le dosage leucocytaire de l’alpha-galactosidase A, qui était effondrée chez cet enfant. Le bilan systémique n’a pas montré d’atteinte viscérale rénale, cardiaque, neurologique ou auditive.

Conclusion

la maladie de Fabry est encore mal connue des médecins et l’errance diagnostique est souvent longue. L’évolution naturelle de la maladie de Fabry va vers une atténuation spontanée des acrodynies et l’apparition progressive de lésions viscérales détectables dès l’âge de 20 ans. Il faut donc y penser devant tout acrosyndrome douloureux chez l’enfant, garçon ou fille, afin d’initier le traitement spécifique prévenant la survenue de lésions systémiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 15 - N° 5

P. 973 - juin 2008 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • SFP-P099 – Sport et exercice physique – Croissance et maturité de gymnastes de haut niveau
  • F. Fraisse, S. Sczesny
| Article suivant Article suivant
  • SFP-P101 – Pathologie osseuse et rhumatologie – Polyarthrite sèche juvénile : nouvelle maladie ou tableau atypique d’un rhumatisme chronique connu ?
  • S. Guillaume-Czitrom, I. Lemelle, P. Pillet, I. Koné-Paut

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.