SFP-P100 – Métabolisme – Douleurs des extrémités chez l’enfant et maladie de Fabry - 26/06/08
Résumé |
Introduction et Objectif |
la maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare liée à l’X, conduisant à des atteintes rénales, cardiaques et neurologiques graves. Elle se manifeste le plus souvent dès l’enfance par des douleurs neuropathiques des extrémités initialement isolées. A ce stade, le diagnostic n’est qu’exceptionnellement évoqué ; pourtant l’enjeu d’un diagnostic précoce est devenu majeur depuis 2001 avec l’avènement de l’enzymothérapie substitutive, efficace dans la prévention des atteintes viscérales. Nous rapportons ici le cas d’un garçon de 15 ans, adressé en consultation de rhumatologie pédiatrique pour des douleurs des pieds évoluant depuis l’âge de 10 ans.
Cas clinique |
cet adolescent se plaignait depuis 5 ans d’épisodes intermittents de douleurs des pieds à type de brûlures, aggravées par les efforts physiques ; il décrivait aussi des poussées fébriles à 39°C inexpliquées. Malgré de nombreux avis médicaux, aucun diagnostic n’avait été porté. Outre la symptomatologie douloureuse, l’examen retrouvait une insuffisance pondérale majeure avec retard pubertaire, une intolérance à la chaleur avec anhidrose et un unique angiokératome ombilical ; l’examen neurologique était normal. La suspicion de maladie de Fabry a été confirmée par le dosage leucocytaire de l’alpha-galactosidase A, qui était effondrée chez cet enfant. Le bilan systémique n’a pas montré d’atteinte viscérale rénale, cardiaque, neurologique ou auditive.
Conclusion |
la maladie de Fabry est encore mal connue des médecins et l’errance diagnostique est souvent longue. L’évolution naturelle de la maladie de Fabry va vers une atténuation spontanée des acrodynies et l’apparition progressive de lésions viscérales détectables dès l’âge de 20 ans. Il faut donc y penser devant tout acrosyndrome douloureux chez l’enfant, garçon ou fille, afin d’initier le traitement spécifique prévenant la survenue de lésions systémiques.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 15 - N° 5
P. 973 - juin 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.