Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

SFP-P110 – Neurologie – Syndrome d’Aicardi-Goutières : diagnostic différentiel de fœtopathies virales, à propos d’un cas - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72240-1 
D. Francois 1, V. Laugel 1, B. De Malefette 1, A. De Saint Martin 1, M. Fischbach 1, B. Doray 2, H. Dollfus 2, D. Lipsker 3
1 Service de Pédiatrie 1, CHU, Strasbourg, France 
2 Service de Génétique Médicale, CHU, Srasbourg, France 
3 Service de Dermatologie Médicale, CHU, Strasbourg, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction et Objectif

Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie familiale de transmission autosomique récessive associant des calcifications des noyaux gris centraux, des anomalies de la substance blanche et une lymphocytose du LCR notamment. L’interféron alpha est typiquement élevé dans le LCR. La présentation clinique initiale des formes précoces de syndrome d’Aicardi-Goutières avec thrombopénie et hépato-splénomégalie peut être confondue avec un tableau de fœtopathie virale. L’observation présentée permet de discuter les éléments de diagnostic différentiel dans ce cadre clinique.

Matériel et Méthode

Nous rapportons les données cliniques et paracliniques d’un enfant présentant les caractéristiques du syndrome d’Aicardi-Goutières.

Résultats

il s’agit d’un enfant né à terme, de parents non consanguins, avec une hypotrophie harmonieuse. Il existait à la naissance une hépatosplénomégalie avec calcifications hépatiques, une thrombopénie, une cardiomyopathie hypertrophique, une hypotonie. L’évolution neurologique a été défavorable avec une microcéphalie progressive, une hypotonie axiale, une hypertonie périphérique associée à un retard psychomoteur sévère. L’étude du LCR a permis de mettre en évidence une hyper-lymphocytose et une augmentation de l’interféron alpha dans le LCR persistant à l’âge de deux ans. L’IRM cérébrale a montré une atrophie cérébrale et des calcifications des noyaux gris centraux. Les sérologies TORCH étaient négatives. Des lésions cutanées d’acrocyanose et d’engelures distales sont apparues au cours de la deuxième année. La biologie moléculaire avec recherche de mutation du gène TREX 1 est actuellement en cours.

Conclusions

Le diagnostic de syndrome d’Aicardi-Goutières est encore souvent méconnu. Il est particulièrement important pour le conseil génétique puisque, contrairement aux fœtopathies virales, il implique un risque de récidive pour une grossesse ultérieure.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 15 - N° 5

P. 976 - juin 2008 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • SFP-P109 – Néonatalogie – Thrombose artérielle iliaque néonatale spontannée associée à une mutation homozygote MTHFR
  • C. Koenig-Zores, A. Pervillé, C. Didier, C. Langlet, C. Scheib-Brolly, P. Kuhn, Z. Mansour, D. Astruc
| Article suivant Article suivant
  • SFP-P111 – Néonatalogie – Transfert néonatal en SMUR pédiatrique : évaluation de la relation avec les parents
  • P. Gonzalez, G. Jourdain, N. Mehdi, J.-L. Douchin, J.-L. Chabernaud

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.