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SFP-P110 – Neurologie – Syndrome d’Aicardi-Goutières : diagnostic différentiel de fœtopathies virales, à propos d’un cas - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72240-1 
D. Francois 1, V. Laugel 1, B. De Malefette 1, A. De Saint Martin 1, M. Fischbach 1, B. Doray 2, H. Dollfus 2, D. Lipsker 3
1 Service de Pédiatrie 1, CHU, Strasbourg, France 
2 Service de Génétique Médicale, CHU, Srasbourg, France 
3 Service de Dermatologie Médicale, CHU, Strasbourg, France 

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Résumé

Introduction et Objectif

Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie familiale de transmission autosomique récessive associant des calcifications des noyaux gris centraux, des anomalies de la substance blanche et une lymphocytose du LCR notamment. L’interféron alpha est typiquement élevé dans le LCR. La présentation clinique initiale des formes précoces de syndrome d’Aicardi-Goutières avec thrombopénie et hépato-splénomégalie peut être confondue avec un tableau de fœtopathie virale. L’observation présentée permet de discuter les éléments de diagnostic différentiel dans ce cadre clinique.

Matériel et Méthode

Nous rapportons les données cliniques et paracliniques d’un enfant présentant les caractéristiques du syndrome d’Aicardi-Goutières.

Résultats

il s’agit d’un enfant né à terme, de parents non consanguins, avec une hypotrophie harmonieuse. Il existait à la naissance une hépatosplénomégalie avec calcifications hépatiques, une thrombopénie, une cardiomyopathie hypertrophique, une hypotonie. L’évolution neurologique a été défavorable avec une microcéphalie progressive, une hypotonie axiale, une hypertonie périphérique associée à un retard psychomoteur sévère. L’étude du LCR a permis de mettre en évidence une hyper-lymphocytose et une augmentation de l’interféron alpha dans le LCR persistant à l’âge de deux ans. L’IRM cérébrale a montré une atrophie cérébrale et des calcifications des noyaux gris centraux. Les sérologies TORCH étaient négatives. Des lésions cutanées d’acrocyanose et d’engelures distales sont apparues au cours de la deuxième année. La biologie moléculaire avec recherche de mutation du gène TREX 1 est actuellement en cours.

Conclusions

Le diagnostic de syndrome d’Aicardi-Goutières est encore souvent méconnu. Il est particulièrement important pour le conseil génétique puisque, contrairement aux fœtopathies virales, il implique un risque de récidive pour une grossesse ultérieure.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 15 - N° 5

P. 976 - juin 2008 Retour au numéro
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