Les syndromes marfanoïdes sont des pathologies associant des signes de maladie de Marfan et des signes spécifiques à chacun.

Certains d’entre eux présentent de fortes similitudes, posant la question d’une seule entité d’expressivité variable. De nombreux gènes sont en cause, un grand nombre d’entre eux intervenant entre autre dans la voie du TGFbéta (Fibrilline1,TGFbétaR1,TGFbétaR2).

Nous avons récemment eu l’occasion de voir dans notre centre 5 enfants atteints de ces syndromes qui semblent pour certains comme le Loeys- Dietz largement sous-diagnostiqués.

Il est pourtant essentiel de les reconnaître puisque leur pronostic est beaucoup plus péjoratif que les Marfan purs et nécessite une surveillance et une prise en charge plus agressive. En effet, leur caractéristique est la précocité d’apparition de la dilatation aortique et la possibilité de dilatations dans d’autres territoires, dont la gravité est liée à leur évolution imprévisible. Nous présenterons les caractéristiques de ces 5 cas qui illustrent bien la diversité phénotypique et des gènes impliqués.

Nous détaillerons également le phénotype associé à 2 de ces syndromes, le Shprintzen-Goldberg et le Loeys-Dietz afin de les comparer.

Nous présenterons enfin notre projet consistant en une étude prospective épidémiologique et descriptive recensant l’incidence, les critères cliniques, paracliniques, l’évolution, le pronostic vasculaire et les anomalies moléculaires retrouvées par le biais de la constitution d’une cohorte de patients.

Nous avons pour cela élaboré une fiche de consultation destinée aux cliniciens, permettant de lister les critères diagnostiques de ces syndromes et de recenser les éléments propres à chaque patient.

Cette fiche sera adressée à tous les centres pluridisciplinaires de France susceptibles de voir ces enfants afin de collecter les données.

Les données de cette étude aboutiront dans un deuxième temps à l’élaboration d’un protocole de prise en charge concernant ces Marfan syndromiques en insistant sur les investigations paracliniques et sur la conduite à tenir thérapeutique. Ce protocole couvrira les indications chirurgicales de l’aorte et celles concernant les anomalies vertébrales et orthopédiques des extrémités.