Les acrocéphalo-syndactylies sont des affections qui associent des synostoses d’une ou de plusieurs sutures crâniennes et des syndactylies. La forme décrite par Apert (1906) est la plus caractéristique, mais d’autres formes s’en distinguent, les unes fréquentes et les autres plus exceptionnels.

Le but de notre travail était d’étudier les particularités cliniques et évolutives de ces pathologies chez nos malades.

nous avons effectué une étude rétrospective dans le service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker de Sfax de tous les cas d’acrocéphalosyndactylies durant une période de 8 ans entre 2000 et 2007.

Nous avons colligé 3 cas de syndrome d’Apert et 1 cas de syndrome de Pfeiffer. Le diagnostic a été fait à la période néonatale dans tous les cas. Les 3 patients qui avaient un syndrome d’Apert avaient une dysmorphie faciale avec un front allongé et bombé, une racine du nez aplati, un hypertélorisme et une exophtalmie. Un patient avait une fente palatine et un autre avait un sillon médian au niveau du palais avec voûte profonde. Deux patients avaient une syndactylie de tous les doigts et les orteils tandis que le troisième avait une syndactylie des 4 derniers doigts et orteils. Un patient avait un syndrome de Pfeiffer avec un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale, et une hypoplasie centro-faciale avec hypoplasie du maxillaire et un prognatisme relatif, la racine du nez était déprimée. Il avait également une exophtalmie importante et une syndactylie du 3^e-4^e doigts droits et des 2^e – 3^e orteils gauches.

Le scanner cérébral a montré la présence d’une crâniosténose dans tous les cas et un rétrécissement localisé de la partie moyenne des fosses nasales dans 2 cas.

Les acrocéphalo-syndactylies sont des affections rares. Leur gravité réside dans la coexistence de plusieurs malformations avec d’importants préjudices cérébral et esthétique.