Nous rapportons l’observation d’un nouveau né pour lequel les dépistages néonataux du 3^e jours ont retrouvés une hypothyroïdie et une augmentation de la 17 OH progestérone (17 OHP). C’est le premier enfant d’un couple sans antécédents. Il est juste noté une consommation importante de sel chez sa mère. La grossesse s’est déroulée sans particularité et l’accouchement a eu lieu à 37 S.A. de façon eutocique, en présentation du siège avec Apgar normal. Cette petite fille est eutrophique avec un poids de 2,7 kg. Elle est hospitalisée au 6^e jour en unité kangourou pour perte de poids de 10 % dans un contexte de difficultés de démarrage de l’allaitement maternel, sans ictère. L’examen clinique est normal y compris les organes génitaux externes. Le centre de dépistage de Caen nous communique au 7^e jour (les résultats du dépistage du 3^e jour) une 17 OHP à 150 nmol/l (normale < 60) et une TSH à 289 mUI/l (normale < 20). Elle a déjà repris du poids. Il n’y a pas d’hyponatrémie ni de perte urinaire de sodium. Le dosage plasmatique confirme une hypothyroïdie avec T3 et T4 libre normales. La scintigraphie au technicium 99 ne retrouve pas de thyroïde. Un traitement par L Thyroxine est débuté ainsi qu’une substitution par hydrocortisone et 9 fluorocortisone (associé à une supplémentation en sel). Le bilan endocrinologique à 8 jours retrouve une normalisation de la 17OHP à 40. Seule la L Thyroxine est poursuivie, l’enfant a une très belle courbe de poids au sein. La maman a eu un bilan endocrinologique de base normal (thyroïdien, aldostérone).

L’augmentation de la 17OHP transitoire est classique chez l’enfant né très prématurément en particuliers avant 30 S.A. ou lors d’asphyxie périnatale sévère. L’association de ces 2 maladies rares (dépistées systématiquement au 3^e jour) a été estimée chez des auteurs italiens à 0,015% (J Perinat Med 2005 ; 33 : 246-51). Notre observation n’a pas permis de retrouver de facteurs favorisant cette augmentation de 17OHP. L’association avec hypothyroïdie (par athyréose) nous semble donc fortuite.