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SFP-P135 – Métabolisme – Réversibilité d’anomalies de signal à l’IRM après coma hyperammoniémique néonatal - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72265-6 
A. Küster 1, T. Le François 1, J.-M. Dejode 1, J.-C. Roze 1, V. Valayannopoulos 2, C. Vianey-Saban 3, J. Häberle 4, P. De Lonlay 2
1 CHU, Nantes, France 
2 Necker, Paris, France 
3 Hopital Debrousse, Lyon, France 
4 Universitäts-Kinderklinik, Münster, Allemagne 

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Résumé

Le cycle de l’urée permet l’excrétion d’azote issu du métabolisme des acides aminés par la conversion d’ammoniaque en urée dans le foie. Les déficits enzymatiques du cycle de l’urée (incidence cumulée : 1/8.000) se manifestent le plus souvent par une encéphalopathie liée à la toxicité cérébrale de la glutamine au niveau des astrocytes. Le diagnostic précoce d’une hyperammoniémie néonatale avec mise en place de traitements épurateurs de l’azote (hémofiltration, chélateurs) peut permettre la survie de ces enfants. Une difficulté est alors l’évaluation des séquelles de cette décompensation. En dehors des critères de gravité du coma et de l’EEG, l’IRM est mise à contribution. Il n’existe cependant que très peu de documentations neuroradiologiques notamment en période néonatale.

Cas clinique

Nous rapportons ici le cas clinique d’E.-G., née à terme, qui a été admise pour un tableau digestif en réanimation à J2, évoluant rapidement vers un coma. L’ammoniémie retrouvée élevée (max. 600 μmol/l) a pu être corrigée en 48 h par hémofiltration et traitement médicamenteux. L’analyse des acides aminés plasmatiques a permis le diagnostic de déficit en argininosuccinate synthétase (citrullinémie type I), confirmée par l’étude moléculaire. L’IRM à J13 montrait des anomalies en T1 et T2 des noyaux gris centraux avec hypersignal des noyaux lenticulaires prédominant sur les régions pallidales associé à des anomalies de signal bilatérales symmétriques corticosouscorticales prédominant en régions insulaires ayant fait évoquer la possibilité d’une nécrose hémorragique. L’imagerie de contrôle réalisée à 6 mois montrait cependant une quasi disparition de ces anomalies de signal. Le développement psychomoteur de l’enfant à l’âge de 1 an est excellent.

Conclusion

Alors que l’aspect des lésions en phase précoce est assez spécifique de l’atteinte neurologique par hyperammoniémie, il n’est pas forcément associé à un mauvais pronostic neurologique et peut régresser de façon quasi complète.

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Vol 15 - N° 5

P. 983 - juin 2008 Retour au numéro
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