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SFP-P148 – Néphrologie – Présentation atypique d’un syndrome de Lesch-Nyhan chez un garçon de huit ans - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72278-4 
B. Le Roux, G. Roussey, E. Allain-Launay, C. Guyot
CHU, Nantes, France 

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Résumé

Objectif

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie rare, liée à l’X, due à un déficit complet en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase (HGPRT), entraînant une accumulation d’acide urique. Cette accumulation a des conséquences métaboliques et neurologiques sévères, avec en particulier une automutilation invalidante. Un cas atypique de syndrome de Lesch-Nyhan est présenté soulignant la diversité de l’expression phénotypique de cette maladie.

Sujet

Un garçon de huit ans est hospitalisé pour insuffisance rénale aiguë et hématurie macroscopique dans un contexte de vomissements. A l’âge de 4 ans, il a présenté des épisodes d’hématurie isolée avec un bilan rénal normal. Il souffre également de troubles cognitifs modérés, nécessitant un suivi orthophonique et psychomoteur. Sa croissance staturo-pondé-rale est normale. A l’arrivée, la créatinine est élevée à 285 μmol/l, sans hypertension artérielle.

Résultats

L’échographie rénale et les dosages d’immunoglobuline A et des fractions C3 et C4 du complément sont normaux. Une biopsie rénale met en évidence une néphropathie tubulo-interstitielle avec dépôts d’acide urique et de rares tophus interstitiels. Il existe une hype-ruricémie à 410 μmol/l avec une clairance de l’acide urique augmentée. Le dosage de l’activité hypoxanthine phosphoribosyltransférase dans les érythrocytes est indétectable confirmant le diagnostic de syndrome de Lesch-Nyhan. Une mutation sur le gène HGPRT est retrouvée chez l’enfant et sa mère. Le traitement par Zyloric et hyperhydratation est débuté, permettant une récupération partielle de la fonction rénale (créatininémie à 98 μmol/l)

Conclusion

Le cas que nous présentons est atypique pour deux raisons. Tout d’abord, l’enfant ne présente ni mouvements anormaux, ni signes d’automutilation mais uniquement des difficultés cognitives modérées malgré un déficit complet en HGPRT. Par ailleurs, la découverte de la maladie est rarement faite devant une néphropathie tubulo-interstitielle sans lithiases rénales.

Le syndrome de Lesch-Nyhan peut ainsi avoir des expressions phéno-typiques atypiques à la fois sur le plan neurologique, avec absence de mouvements choréo-athétosiques ou automutilation, et sur le plan rénal avec la découverte possible de la maladie devant une insuffisance rénale aiguë sans lithiase.

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Vol 15 - N° 5

P. 987 - juin 2008 Retour au numéro
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