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SFP-P163 – Calcium – Hypercalcémie-hypercalciurie néonatale corrigée par le kétoconazole : une anomalie du métabolisme de la vitamine D ? - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72292-9 
S. Rioux 1, H. Boutignon 2, G. Roussey 3, E. Questiaux 4, M. Garabedian 1, A. Linglart 1
1 Saint Vincent de Paul, Paris, France 
2 Centre Hospitalier, Compiègne, France 
3 CHU, Nantes, France 
4 Robert Ballanger, Aulnay Sous Bois, France 

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Résumé

En période néonatale, l’hypercalcémie est le plus souvent secondaire à une hyperparathyroïdie. Certains enfants présentent cependant une hypercalcémie parfois sévère non liée à une hyperparathyroïdie, souvent appelée hypercalcémie hypercalciurie idiopathique (HHI).

Notre objectif, en regroupant l’observation de 10 enfants ayant présentés une HHI à PTH basse en période néonatale, est 1) de mieux comprendre la physiopathologie en décrivant précisément le phénotype des patients ; 2) d’analyser l’efficacité et la tolérance du traitement par kétoconazole. Le diagnostic d’hypercalcémie a été fait entre J7 et J28 de vie. Les 10 enfants présentaient au diagnostic une calcémie élevée en moyenne à 3,09 ± 0,413 mm (min : 2,8 ; max : 4), une phosphatémie normale moyenne à 1,68 ± 0,352 mm (min : 1,22 ; max : 2,1), un rapport calciurie/créatinurie élevé entre 4,26 et 9 mm/ mM (normale < 1,5), une PTH moyenne effondrée à 6,7 ± 6,2 pg/ml (min : > 1 ; max : 14) (normale : 15-60 pg/ml), une 25 hydroxyvitamine D (25-OHD) normale à 31,8 ± 14,7 pg/ml (min : 19 ; max : 55) et une 1,25 dihydroxyvitamine D (1,25-OH2D) normale ou élevée (n = 4). Trois enfants présentaient une néphrocalcinose au diagnostic. Le traitement a consisté dans tous les cas à un arrêt de la supplémentation par vitamine D. L’hypercalcémie a été attribuée à une « hypersensibilité à la vitamine D » et un traitement par kétoconazole per os (inhibant la synthèse de 1,25-OH2D) a été proposé à 7 enfants. Dans tous les cas la calcémie puis la calciurie se sont normalisées. Aucune modification du bilan hépatique n’a été observée.

Conclusion

Deux types de patients se dégagent : ceux avec une hypercalcémie majeure symptomatique (n = 4) corrigée par le kétoconazole,et ceux avec une hypercalcémie modérée de découverte fortuite (n = 6) pour lesquels le traitement par kétoconazole a été initié devant le risque de néphrocalcinose. L’association hypercalcémie, PTH basse, taux normaux ou modérément augmentés de 25-OHD et efficacité d’un traitement diminuant la production de1,25-OH2D nous permet d’évoquer l’hypothèse d’une anomalie sur la voie du métabolisme de la vitamine D : production de la 1,25-OH2D par augmentation de l’activité de la 1-hydroxylase ou diminution de l’activité de la 24-25-hydroxylase.

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Vol 15 - N° 5

P. 992 - juin 2008 Retour au numéro
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