La maladie de Fabry (MF) est une maladie métabolique héréditaire à l’origine d’atteintes multisystémiques sévères dont les premiers symptômes peuvent apparaître dès l’enfance. Du fait de l’hétérogénéité des atteintes, il est important de décrire sa prise en charge.

Réaliser un bilan des pratiques de soins chez les patients atteints de la MF, pris en charge ou non par traitement enzymatique substitutif (TES).

Enquête observationnelle descriptive non interventionnelle, rétrospective, multicentrique (47 centres, 11 spécialités) réalisée en France de février à septembre 2007.

Les variables sociodémographiques, les modalités du diagnostic, la symptomatologie et le degré de sévérité des différentes atteintes au moment du diagnostic ainsi que la prise en charge globale des patients ont été évalués par les médecins prenant en charge au moins un patient atteint de MF.

108 patients ont été inclus (71 hommes, 37 femmes ; âge moyen 40,3 ± 14,4 ans), 100 patients étaient traités par TES. L’âge médian au moment du diagnostic (n = 105) était de 27 ans [2 ; 63]. 15 % des patients présentaient au moment du diagnostic une insuffisance rénale, 22 % une atteinte cardiaque et 7 % avaient un antécédent d’AIT/AVC. Le diagnostic de MF a été posé avant l’âge de 18 ans chez 34 patients (24 hommes ; 10 femmes). Au moment du diagnostic, les acroparesthésies étaient le symptôme le plus fréquent (85 %, 29/34), associées ou non à une intolérance à l’effort (47 %), à des angiokératomes (44 %), ou à une hypo/anhidrose (38 %) ; un patient souffrait d’insuffisance rénale, un patient présentait une atteinte cardiaque et aucun n’avait un antécédent d’AIT/AVC. Sur les 108 patients inclus, des données portant sur 8 enfants (5 garçons, 3 filles ; 7 à 16 ans) ont été recueillies ; 4 étaient traités par TES, 2 par traitement antalgique. 2 enfants étaient asymptomatiques.

La MF est une maladie grave et évolutive. Un diagnostic précoce permet un suivi adapté et une prise en charge optimale des patients avant l’apparition de lésions sévères et irréversibles. La symptomatologie de la MF, qui évolue cliniquement dès l’enfance (acroparesthésies, crises douloureuses aigües des extrémités, angiokératomes, troubles de la sudation), permet d’évoquer un diagnostic précoce de MF.