Le cycle de l’urée permet l’élimination de l’ammoniaque issu du catabolisme protéique par sa transformation en urée. Le déficit d’une de ses enzymes se révèle typiquement à la naissance après un intervalle libre par une détresse neurologique avec hyperammoniémie sans acidocétose. Une alcalose respiratoire est fréquemment retrouvée. Nous rapportons le cas d’un mode de révélation atypique d’un déficit du cycle de l’urée avec hyperlactacidémie majeure.

Il s’agit d’une deuxième enfant de parents caucasiens non consanguins, née à terme. Une hypotonie et des mouvements de péda-lage apparaissent à J3 puis rapidement une dégradation neurologique nécessitant une ventilation mécanique. Deux arrêts cardiorespiratoires surviennent lors du transfert en réanimation. Le bilan biologique montre une hyperlactacidémie majeure > 15Mm/l, mais une SvO2 > 60 %. On retrouve une ammoniémie à 609 μmol/l, une acidose métabolique avec pH à 7,10 ainsi qu’une insuffisance hépatocellulaire (TP 16 %, FV 32 %). Il n’existe pas de cétonurie. Un traitement médicamenteux épurateur et vitaminique est instauré avec arrêt transitoire des apports protidiques. L’hémofiltration ne sera pas débutée devant la survenue d’un troisième arrêt cardiorespiratoire à l’amorçage du circuit. L’ammoniémie se normalise en 36 heures, l’hyperlactacidémie persistera pendant 5 jours alors que l’hémodynamique a été rapidement restaurée. Le diagnostic de déficit en argininosuccinate synthétase ou citrullinémie type I sera porté par la chromatographie des acides aminés et confirmé en biologie moléculaire. La présentation est inhabituelle par une défaillance hémodynamique au premier plan et une hyperlactacidémie majeure et prolongée.