SFP-P193 – Métabolisme – Forme homozygote d’hypercholestérolémie familiale chez un enfant de 8 ans - 26/06/08
Résumé |
L’hypercholestérolémie homozygote est caractérisée par une élévation considérable de la concentration plasmatique du LDL– cholestérol, de xanthomatose cutanés, elle est liée dans la majorité des cas à une mutation sur le récepteur des LDL. Le pronostic vasculaire de cette anomalie métabolique est catastrophique en l’absence de traitement.
Observation |
Garçon âgé de 8 ans a depuis l’âge de 5 ans des papules cutanées jaunâtres, localisées au début au niveau des genoux puis étendues successivement au niveau des coudes et des fesses, sans autre signes cutané ou systémique. Il issu de parents consanguins de 1er degré. Son frère âgé de 10 ans est en bonne santé. On ne note pas de cas similaires ni d’accident vasculaire prématuré dans la famille. L’examen cutané objective des xanthomes localisés (plans et tubéreux) au niveau des faces d’extensions des articulations (coudes et genoux) et au niveau des fesses, de taille variable. Par ailleurs on ne trouve pas d’arc cornéen, de xanthélasma, ni de xanthomes tendineux. Les pouls périphériques sont bien perçus. Le reste de l’examen somatique et sans particularité. Sur le plan biologique, il n’y a pas de perturbation hydro électrolytique ni enzymatique hépatique, la fonction thyroïdienne est normal. Le bilan lipidique, effectué au bout de douze heures de jeune, est anormale avec un taux élevé de cholesterol total et de la fraction (low-density lipoprotein) LDL cholestérol, et un taux normal (high-density lipoprotein) HDL cholestérol et des triglycérides. Les mêmes résultats étant retrouvés chez les parents et son frère (Tableau 1). La radiographie de poumon, l’électrocardiogramme, l’écho cœur ainsi que l’Echodoppler des vaisseaux du cou et des membres sont normaux. Les résultats de la de biopsie de peau étaient compatible avec un xanthome. A défaut de LDL d’aphérèse, l’enfant a été mis sous régime hygiéno-diététique associé à l’Atorvastatine et la Cholesteramine.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 15 - N° 5
P. 1000 - juin 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.